Молекулярно-генетическое исследование при ВДКН

[NUK]

Уважаемые родители! В настоящее время постановка диагноза Врожденная дисфункция коры надпочечников завершается проведением молекулярно-генетического исследования гена СУР21. Ниже я попыталась в доступной форме объяснить, что это за исследование и какую информацию оно нам дает:
Причиной возникновения наиболее частой формы врожденной дисфункции коры надпочечников – дефицита 21-гидроксилазы является дефект (мутация) в гене СУР 21. СУР 21 – это носитель информации ( как карта памяти для фотоаппарата или компьютера) с которого в организме образуется фермент 21-гидроксилаза. Ген СУР 21 имеет две копии, одна копия получена от папы, одна от мамы (большинство генов в организме имеют материнское и отцовское происхождение, это закон передачи информации).
Такое удвоение информации позволяет избежать болезни. При поломки в одной копии, вторая копия полностью справляется с функцией (например, в доме два лифта, если один сломан, то второй полностью справляется и мы даже можем не знать , что второй лифт сломан).
О поломках. В зависимости от того, где произошла поломка, активность 21-гидроксилазы, может варьировать, при сольтеряющих формах активность фермента сохранена на 0-2%, при вирильной форме на 3-8%
В гене СУР 21 есть так называемые «горячие точки или мутации». Они встречаются в 95% всех случаев дефицита 21-гидроксилазы: E3del, I2spl, R356W, I 172N , V281L, P30L
Q318X, Кластер E6,
Для сольтеряющей формы характерны следующие мутации: E3del, I2spl, R356W
Q318X, Кластер E6, V237E,
При вирильной форме чаще встречаются следующие мутации: I 172N, Р453S, P30L
При неклассической форме: V281L, P30L, Р453S
ВНИМАНИЕ! Некоторые мутации могут встречаться при различных формах ВДКН, например: I172N бывает и при сольтеряющей форме.
Для поиска этих «горячих» мутаций применяется метод, который выявляет только эти мутации ( для сравнения, у вас есть книга с пометками в каких местах допущены ошибки, соответственно вам нужно только открыть эту страницу и подтвердить это)
Если диагноз не вызывает сомнений, а наиболее частых мутаций не выявлено, тогда проводится уже более трудоемкое исследование – исследуется весь ген «секвенирование» (возвращаясь к тому же примеру с книгой, вам, для поиска ошибок нужно ее всю перечитать)
Сочетанные мутации: т.е. если одна копия несет мутацию, характерную для сольтеряющей формы, а вторая содержит мутацию, характерную для вирильной формы, то заболевания клинически будет протекать более мягко, чаще это будет вирильная форма.
Гетерозиготное носительство: мутация есть только на одной копии, соответственно заболевания нет, такое состояние называется носительством.

С уважением,
Старший научный сотрудник к.м.н. Наталья Юрьевна Калинченко

[Ирина 2]

Спасибо ! Предельно доступно

[Татьяна2306]

Спасибо!!!а можно вопрос где в Питере делают такой анализ?и платный ли он?

[Natalya]

Все очень доступно и понятно, но к сожалению в регионах таких анализов не проводят(наверное максимум 2-3 города кроме Москвы где могут это сделать), на собственном опыте испытано что даже анализ на кариотип верно сделать не сумели, неговоря о белее детальном анализе хромосом и генов. К сожалению лечат у нас ВДКН и гипотериоз одновременно как было и с нами, если бы не поездка в ЭНЦ до сих пор бы пичкала ребенка совсем не нужным Л-тироксином(были на комиссии МСЭ встретила маму с которой познакомилась в нашем эндокринном отделении когда нам только устанавливали диагнозы, дак вот принимают они Л-тироксин уже 4 года и отменять его им даже не пробовали), про "слоновые" дозы кортефа которые нам назначали даже и вспоминать жутко. Очень хочется чтобы высокии технологии добрались и до нас и такие специалисты как Наталья Юрьевна были к нам намного ближе!

[tina]

Спасибо!!!а можно вопрос где в Питере делают такой анализ?и платный ли он?

В Питере делают в Институте им. Отта, В.О., Менделеевская линия, д.3, тел. 328-98-31, тел. 328 98 09, 328 02 62.
Анализ платный и дороже , чем в москве, делают только на самые частые мутации, делают очень долго, больше 2 месяцев.
Причем делают с ошибками, уже где-то на форуме новые девочки отписывались об этом,
мы тоже переделывали в москве, отличия есть.