Пренатальная диагностика

Вопросы касающиеся ВДКН и всего, что с этим связано

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Svetok-frol » 03 апр 2016, 22:17

Наташа19 писал(а):Давно вы делали? Сколько стоило обследование?

Мы делали 3,5 года назад. Вроде как около 10 тыс было, недавно кто-то писал, что сейчас этот анализ стоит 10 тыс как раз.
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Svetok-frol » 03 апр 2016, 22:19

ветерок писал(а):Если секвенирование ничего не показывает, что тогда будут искать при пренатальной диагностике?

Как секвенирование ничего не покажет? Если у ребёнка ВДКН, то у него точно есть мутации, а вот какие именно - покажет секвенирование.
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение ветерок » 04 апр 2016, 08:32

Я тоже так думала, мне говорили эндокринологи, что это 100% метод определения мутаций. Но мы делали и анализ на частые мутации и секвенирование 2 раза, ничего не нашли. :?
Доченьке 5 лет
ветерок
 
Сообщения: 180
Зарегистрирован: 14 фев 2010, 22:29
Откуда: Томск

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Svetok-frol » 04 апр 2016, 15:23

ветерок писал(а):Я тоже так думала, мне говорили эндокринологи, что это 100% метод определения мутаций. Но мы делали и анализ на частые мутации и секвенирование 2 раза, ничего не нашли. :?

Про частые мутации - понятно, их может не быть. И даже 2 раза секвенирование ничего не показало? Первый раз такое слышу. А где Вы делали секвенирование? Вы уверены в результатах? Может стоит у Натальи Юрьевны проконсультироваться? Очень интересная ситуация.
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение ветерок » 04 апр 2016, 19:49

В ЭНЦ 2 раза.1 раз когда были в Москве между делом сдали, сказали не получился анализ. Второй раз - по Федеральной программе через эндокринолога, у которого наблюдаемся, тоже ничего не показало, хотя у всех сдающих в тот момент были определены мутации.
Мы-загадки природы :mrgreen:
Доченьке 5 лет
ветерок
 
Сообщения: 180
Зарегистрирован: 14 фев 2010, 22:29
Откуда: Томск

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Мария М. » 10 дек 2022, 02:23

Много конечно уже времени прошло.. Но когда я не запланированно после дочи в 39 лет забеременела.. Не хотелось никогда 3х детей, сразу скажу старший сын в норме.. Я лежала с пластикой в Энц у дочки, как раз с вдкн и у меня было 8 недель с мелким.. Так вот, пошла я к Нюк.. Она говорит, если мальчик будет то75%что пронесёт с вдкн.. Я на 10й недели сдала неинеинвазивный тест по крови, мне через неделю пришло ответ.. У меня мальчик, хромомомных аномалий нет.. НЮК сказала ничего не пей, скорее всего у ребёнка всё норм... И у нас всё норм... История... Моя мама, оказывается, третья дочь у своей мамы..до неё, после 3х сыновей родилась девочка, назвали Вера, она умерла типа от пупочной инфекции не дожив до месяца, потом родилась ещё девочка и снова назвала Верой, та прожила чуть больше месяца и потом родилась моя маман.. То ли назвали правильно Надеждой и выжила в 54м году? .. Так вот мне интересно, может всё таки пол имеет значения передачи вдкн?
Изображение
Изображениеhttps://www.instagram.com/p/BWRpSyngfYb/
Мария М.
 
Сообщения: 204
Зарегистрирован: 25 июн 2009, 22:28
Откуда: Москва

Пред.

Вернуться в Врожденная дисфункция коры надпочечников

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 7