Гемизиготная наследственность

[Svetok-frol]

Я нашла лабораторию в которой делают анализ-
Секвенирование гена СYP21A2 не проводят.

Но можно обследовать больного ребенка на наличие наиболее частых мутаций в данном гене( делеция гена CYP21A2 и мутации P30L, I2G, I172N, V281L, Q318X, R356W),в случае их выявления, возможно проведение пренатальной диагностики.
Это и есть этот анализ?

Если у Вас стоит вопрос, что Вы во время беременности, будете делать биопсию на ВДКН и если ребенок будет болен, то Вы рожать его не будете, тогда этот анализ Вам не походит. Ведь кроме наиболее частых мутаций есть и более редкие? Вашего ребенка проверят на наиболее частые мутации, их например не найдут. А когда будете делать биопсию эмбриону, то у него будет какая-то редкая мутация, на которую Вы даже не проверяли ребенка. Вы же этой мутации и не найдете, малыш родиться, Вы будете уверены, что он здоров, а у него выявится ВДКН
Так что здесь только секвенирование поможет. Как объясняла Наталья Юрьевна, анализ на наиболее частые мутации - это как прочитать книгу в тех местах, где было заложено закладками. А секвенирование - это как прочитать всю книгу от начала и до конца.
Но если у Вас не стоит вопроса, что Вы не хотите рожать второго малыша с вдкн, то достаточно и обычного анализа. Но тогда нет смысла делать перенатальную диагностику, смысл издеваться над мамой и малышом?

[Ekaterina]

Уважаемые форумчанки, если я правильно поняла, то если я планирую беременность в дальнейшем то делать стоит только секвенирование? а на 10 мутаций не стоит? мы просто еще не делали генетику вот хотим весной ехать к Тюльпакову. и не подскажете дорогое ли секвенирование?можно в личку.спасибо заранее

[AnnaMaks]

Девочки, а может кто то знает если по генетике есть гетерозигота и делеция, то как то делеция на клиническую картину влияет? Ну вот если 2 гетерозиготы одна за сольтеряющую другая за вирильную, то есть шанс что течь будет по вирильной, а в случае с делецией как?

[Niks]

Здравствуйте, я новичок в этой болезни. У меня неклассическая форма, гомозитозный полиморфизм v282L TT . В поликлинике гинеколог-эндокринолог говорит что это передастся по наследству и есть опасность для ребенка, мужу надо сдать cyp21. А эндокринолог говорит это просто у мамы был сбой во время беременности и по-этому у меня возникла мутация. И по её словам ребёнку это не передастся, генетика тут не причем. И мужу незачем сдавать cyp 21. Кому верить, совсем запуталась. Ребёнку передастся мутация того же типа v282L или любая другая может?

[Александра I]

Здравствуйте, я новичок в этой болезни. У меня неклассическая форма, гомозитозный полиморфизм v282L TT . В поликлинике гинеколог-эндокринолог говорит что это передастся по наследству и есть опасность для ребенка, мужу надо сдать cyp21. А эндокринолог говорит это просто у мамы был сбой во время беременности и по-этому у меня возникла мутация. И по её словам ребёнку это не передастся, генетика тут не причем. И мужу незачем сдавать cyp 21. Кому верить, совсем запуталась. Ребёнку передастся мутация того же типа v282L или любая другая может?

ВДКН - заболевание ГЕНЕТИЧЕСКОЕ. Если у Вас его диагностировали, то вероятность такого заболевания у детей зависит от того, является ли муж носителем мутированного гена. Каждый раз шансы 25%:)
Задайте Ваш вопрос NUK в отдельном разделе и отдельной темой, она как врач, квалифицированно Вам все объяснит.