Анализ ДНК эмбриона

На вопросы отвечает кандидат медицинских наук, врач-эндокринолог ФГБУ «НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ
И ПЕРИНАТОЛОГИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА В.И. КУЛАКОВА»
Сазонова Анна Игоревна

Анализ ДНК эмбриона

Сообщение Sonic » 08 авг 2011, 12:04

Анна Игоревна, и у Вас, и у Натальи Юрьевны огромный опыт работы как с носителями, так и с людьми, болеющими ВДКН, поэтому просьба, поделитесь пожалуйста опытом: при проведении ДНК-диагностики плода на 10 неделе насколько вероятен ошибочный результат? У моего малыша выявлен ВДКН, у нас с мужем обнаружили в компаунд-гетерозиготном состоянии делеция/конверсия delA2orLGC и мутацию спайслинга I2splice гена CYP21A2. Сейчас мы планируем второго ребёнка, но очень пугает возможность ошибочного результата анализа, что приведёт к рождению больного ребёнка. Как Вы полагаете, есть ли вообще вероятность подобной ошибки? того, что болезнь не заметят?
Аватара пользователя
Sonic
 
Сообщения: 333
Зарегистрирован: 11 сен 2010, 09:42
Откуда: Башкортостан

Re: Анализ ДНК эмбриона

Сообщение СазоноваАнна » 11 авг 2011, 15:52

Не очень поняла, у кого обнаружена ВДКН: у первого ребенка? Второго вы уже обследовали или еще только планируете? Пол ребенка известен? Вероятность ошибки при уже известных мутациях родителей не велика. Проблема в том, что если диагноз подтвердится, и у вас девочка, то лечение помогло бы с 6-7 недели. С 10-12 недели начинать его уже бессмысленно, только после родов.
Сазонова Анна Игоревна, к.м.н.
врач-эндокринолог ФГБУ НМИЦ АГП им. Кулакова,
anyta_sazonova@mail.ru
@vdknology.easy
СазоноваАнна
 
Сообщения: 139
Зарегистрирован: 12 апр 2011, 22:07
Откуда: Москва

Re: Анализ ДНК эмбриона

Сообщение Sonic » 11 авг 2011, 20:04

Диагноз установлен у первого ребенка. Второго пока планируем. Спасибо большое за ответ
Аватара пользователя
Sonic
 
Сообщения: 333
Зарегистрирован: 11 сен 2010, 09:42
Откуда: Башкортостан

Re: Анализ ДНК эмбриона

Сообщение Svetok-frol » 11 авг 2011, 20:10

СазоноваАнна писал(а):Не очень поняла, у кого обнаружена ВДКН: у первого ребенка? Второго вы уже обследовали или еще только планируете? Пол ребенка известен? Вероятность ошибки при уже известных мутациях родителей не велика. Проблема в том, что если диагноз подтвердится, и у вас девочка, то лечение помогло бы с 6-7 недели. С 10-12 недели начинать его уже бессмысленно, только после родов.

Анна Игоревна, а насколько эффективно это лечение с 6-7 недели? Можно точно сказать, что вирилизации не будет? Или это только снизит степень вирилизации? И если нам говорят, что при наших мутациях (у нас мальчик с сольтеряющей формой и у нас несколько мутаций) степень вирилизациии у девочки будет большая. Значит ли это что такое лечение нам не сильно поможет?
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Re: Анализ ДНК эмбриона

Сообщение СазоноваАнна » 13 авг 2011, 10:38

Svetok-frol писал(а):Анна Игоревна, а насколько эффективно это лечение с 6-7 недели? Можно точно сказать, что вирилизации не будет? Или это только снизит степень вирилизации? И если нам говорят, что при наших мутациях (у нас мальчик с сольтеряющей формой и у нас несколько мутаций) степень вирилизациии у девочки будет большая. Значит ли это что такое лечение нам не сильно поможет?


Здесь суть в том, что начинать лечение нужно с 6-7 недели, когда еще не известен пол ребенка и есть ли у него заболевание. Степень вирилизации у больных девочек действительно будет меньше, если начать лечение так рано, однако риски в будущем не известны. Если начинать лечение с 10-12 недели, когда можно уже провести диагностику, разницы при рождении не будет. Поэтому сейчас пока нет четкого мнения, нужно ли вообще лечить.
Какие у вас мутации выявлены?
Сазонова Анна Игоревна, к.м.н.
врач-эндокринолог ФГБУ НМИЦ АГП им. Кулакова,
anyta_sazonova@mail.ru
@vdknology.easy
СазоноваАнна
 
Сообщения: 139
Зарегистрирован: 12 апр 2011, 22:07
Откуда: Москва

Re: Анализ ДНК эмбриона

Сообщение Svetok-frol » 13 авг 2011, 14:24

У нас "выявлен кластер мутаций экзона 6 (I236N, V237E, M239K), а так же мутация I172N. Указанные мутации находятся в гемизиготном состоянии." У папы у нашего все эти гетерозиготные мутации, а у мене гетерозиготная делеция.
И меня очень беспокоит не будет ли при следующей беременности вероятность рождения ребенка с ВДКН не 25%, а больше? Не может ребенок взять с вероятностью 25% одну мутацию, а из оставшихся 75% еще с вероятностью 25% другую мутацию? Пока меня все уверяют, что если мутации передадутся, то все вместе, либо никакие. Вы такого же мнения придерживаетесь?
Спасибо большое за ответы.
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Re: Анализ ДНК эмбриона

Сообщение СазоноваАнна » 14 авг 2011, 22:24

Вам говорят правильно. Риск рождения ребенка с ВДКН 25%, если передадутся все мутации, во всех остальных случаях ребенок будет здоров.
Сазонова Анна Игоревна, к.м.н.
врач-эндокринолог ФГБУ НМИЦ АГП им. Кулакова,
anyta_sazonova@mail.ru
@vdknology.easy
СазоноваАнна
 
Сообщения: 139
Зарегистрирован: 12 апр 2011, 22:07
Откуда: Москва

Re: Анализ ДНК эмбриона

Сообщение Svetok-frol » 14 авг 2011, 22:43

СазоноваАнна писал(а):Вам говорят правильно. Риск рождения ребенка с ВДКН 25%, если передадутся все мутации, во всех остальных случаях ребенок будет здоров.

Спасибо большое. :) Еще одно мнение, которое нас радует. :)
А про наши мутации Вы можете что-то сказать? При них действительно высокая степень изменений у девочек может быть? И даже если начать лечение с 6-7 недели, то полностью этих изменений не избежать, а только можно уменьшить?
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Re: Анализ ДНК эмбриона

Сообщение Maya maya » 04 май 2019, 23:54

Я правильно поняла если у ребенка окажется все мутаций которые нашли у родителей. Последующие дети будут здоровы?
Maya maya
 
Сообщения: 18
Зарегистрирован: 03 апр 2019, 12:00

Re: Анализ ДНК эмбриона

Сообщение СазоноваАнна » 05 май 2019, 19:18

Не поняла вопроса. Чьи дети?
Последующие ваши дети будут иметь те же риски, что и первый. То есть если оба родители гетерозиготные носители, то каждая беременность - это риск 25% рождения ребенка с ВДКН .
Если речь идет о внуках - то все зависит от того, кого люди с ВДКН встречают на своем пути. Обычно мы рекомендуем супруга пациента с ВДКН тоже генетически обследовать.
Сазонова Анна Игоревна, к.м.н.
врач-эндокринолог ФГБУ НМИЦ АГП им. Кулакова,
anyta_sazonova@mail.ru
@vdknology.easy
СазоноваАнна
 
Сообщения: 139
Зарегистрирован: 12 апр 2011, 22:07
Откуда: Москва

След.

Вернуться в Вопросы "взрослому" эндокринологу

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 2

cron