Помогите разобраться с генетическим анализом

На вопросы отвечает кандидат медицинских наук, врач-эндокринолог ФГБУ «НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ
И ПЕРИНАТОЛОГИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА В.И. КУЛАКОВА»
Сазонова Анна Игоревна

Помогите разобраться с генетическим анализом

Сообщение tatyana44 » 17 апр 2019, 19:02

Добрый день! Сдали с мужем молекулярно-генетическое тестирование на 9 наиболее частых мутаций. Заключение мужа- Норма. Не выявлено носительница наиболее частых мутаций в гене Cyp21
Мое заключение- Выявлены две гетерозиготные мутации P453S и I172N.
У дочери при рождении молекулярно-генетическим анализом были выявлены гетерозиготные мутации l2spl, l172N и P453S.
Объясните пожалуйста, нужно ли пересдать или сделать мужу другой анализ? или у него может быть делеция, что не выявляется при анализе на 9 частых? Или может быть поломка у ребёнка?
Помогите пожалуйста разобраться, а то генетик разъяснил нам только тем, что либо у мужа неправильно сделали анализ, либо что он не является отцом ребёнка, что категорически исключено
tatyana44
 
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 22 янв 2018, 14:44

Re: Помогите разобраться с генетическим анализом

Сообщение NUK » 18 апр 2019, 00:43

Генетик вам сказал все правильно, надо переделать анализ мужа. Гипотетически у ребенка могла возникнуть новая мутация , но чтобы в этом убедиться надо повторно проверить мужа конкретно на одну мутацию l2spl
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва


Вернуться в Вопросы "взрослому" эндокринологу

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 2

cron