Влияние гетерозиготной мутации Q318X

На вопросы отвечает кандидат медицинских наук, врач-эндокринолог ФГБУ «НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ
И ПЕРИНАТОЛОГИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА В.И. КУЛАКОВА»
Сазонова Анна Игоревна

Влияние гетерозиготной мутации Q318X

Сообщение Z.Kate » 24 ноя 2016, 04:51

Добрый день ! Была замершая беременность на сроке 5 недель и в результате невозможности забеременеть в течении 1, 5 года были сданы гормональные анализы и УЗИ, проверена проходимость труб -проходимы.По результатам анализов на гормоны выявлено , что Пролактин завышен , а именно 1328 мЕд/л , Пролактина мономерный 259 мЕд/л при этом после преципитации иммунных комплексов результат определения Пролактина <40% от исходного. На фоне этого был сдан анализ на CYP 21 и обнаружена гетерозиготная мутация Q318X в определяемых положениях гена . Все остальные гормоны в норме. Гинекологом поставлен диагноз стертая форма андреногенитпльного синдрома и назначено лечение в виде приема таблеток метипред 4 мг по 1/4 2 раза в день или Дексаметазон 1/4 таблетки 2 раза в день . Принимаю уже второй месяц по назначению врача Метипред, сдала повторно анализ на Пролактин , результаты следующие : Пролактин 1935 мЕд/л , Пролактин мономерный 529мЕд/л, после преципитации иммунных комплексов результат определения Пролактина <40%от исходного . Вопрос : было ли назначено правильное лечение , почему Пролактин не понизился, а наоборот увеличился , мог ли повлиять на результат исследования накануне половой акт, что мне делать дальше принимать метипред или нет ?Необходимо ли сдавать анализ на определение данной мутации моему мужу?
Z.Kate
 
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 22 ноя 2016, 17:16

Re: Влияние гетерозиготной мутации Q318X

Сообщение СазоноваАнна » 27 ноя 2016, 20:54

Мне присылали ваш вопрос в клинике, там должны вскоре разместмть мой ответ. Если вкратце, пролактин не имеет ни малейшего отношения к ВДКН и уж не метипредом лечится, это точно. Судя по генетике, и ВДКН у вас нет, так что и метипред не нужен. Но имеет значение исходный 17-он прогестерон и лаборатория, где делали генетику. Лаборатория также важна в плане генетического консультирования - нужно ли проверять супруга или нет. Так что много вопросов.
Сазонова Анна Игоревна, к.м.н.
врач-эндокринолог ФГБУ НМИЦ АГП им. Кулакова,
anyta_sazonova@mail.ru
@vdknology.easy
СазоноваАнна
 
Сообщения: 139
Зарегистрирован: 12 апр 2011, 22:07
Откуда: Москва

Re: Влияние гетерозиготной мутации Q318X

Сообщение NatOsin » 27 мар 2017, 18:25

Добрый день. Увидела Ваше сообщение. Супруга проверять надо на наиболее частые мутации в гене 21-гидроксилазы. Так как в случае носительства мутации вашим супругом, вероятность рождения ребёнка с ВДКН составляет 25%.
Осиновская Наталья Сергеевна, к.б.н., с.н.с. Лаб.пренатальной диагностики (Спб)
NatOsin
 
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 23 дек 2016, 14:32


Вернуться в Вопросы "взрослому" эндокринологу

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 2

cron