Возможна ли вирилизация при гетерозиготном носительстве

На вопросы отвечает кандидат медицинских наук, врач-эндокринолог ФГБУ «НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ
И ПЕРИНАТОЛОГИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА В.И. КУЛАКОВА»
Сазонова Анна Игоревна

Возможна ли вирилизация при гетерозиготном носительстве

Сообщение Nastia » 12 апр 2016, 22:37

Добрый день!
В результате секвенирования гена CYP21A2 выяснено, что у меня гетерозиготная замена р.Р453S (область исследования: экзоны 1-10, прилежащие к экзонам ферменты интронов (минимум 20 п.н.)). У супруга патологически значимых изменений нуклеотидной последовательности не выявлено. Делали анализ в ЭНЦ в Москве (до этого я сдавала еще упрощенную версию этого анализа в Институте им. Отта в Санкт-Петербурге, вывод тот же).
В 2013 году была первая беременность на преднизолоне (3/4 таблетки 2 раза в день), принимала до 9 недель, когда стали отменять, пол ребенка еще не знали. Родился сын без каких-либо признаков ВДКН (ему анализ гена CYP21 не делали). Преднизолон принимала, т.к. не было овуляции, о неклассической форме ВДКН у себя узнала только на этапе планирования из-за сбоев цикла.

Сейчас я беременна, срок 8 недель. Преднизолон не принимала, беременность стала неожиданностью, принимала препарат Авамис (но он местного назального действия и с планированием никак не был связан). На первом узи в почти 6 недель была зарегистрирована низкая чсс плода (90 ударов в минуту), через неделю на следующем узи стало 129 ударов в минуту, ктр за неделю с 3.8 мм стал 7.7 мм. После первого узи мне назначили дюфастон и уколы хгч.
Я была у эндокринолога, которая вела мою первую беременность, она сказала, что назначения преднизолона не требуется, но генетик почему-то советует обратиться еще к эндокринологу для назначения препаратов, т.к., по ее словам, из-за моих скачущих андрогенов возможна вирилизация плода, в случае, если это девочка.
Помогите мне, пожалуйста, очень нервничаю и не понимаю, кому верить. Возможна ли в принципе вирилизация плода при моем типе мутации и требуется ли назначение каких-либо препаратов в моем случае?

Заранее огромное спасибо!
С уважением, Анастасия
Nastia
 
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 14 мар 2013, 14:42
Откуда: Санкт-Петербург

Re: Возможна ли вирилизация при гетерозиготном носительстве

Сообщение NUK » 24 июн 2016, 23:55

Простите за поздний ответ. При гетерозиготном носительстве вирилизации плода не должно происходить, лечения никаго не нужно
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва


Вернуться в Вопросы "взрослому" эндокринологу

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 3