Генетика и анализы

[Vanilla]

Наталья Юрьевна, здравствуйте!
Мы новенькие на форуме,еще не до конца разобрались. У сына сольтеряющая, 4,5 мес, сейчас рост 64, вес 6050. При рождении 3480 и 52 см. Назначено 2,5-2,5-1,25 кортеф, кортинефф 0,1 дважды в день. В 4 мес сын был 59 см врачи в голос в поликлинике твердили что прибавка в росте очень маленькая и по нормам недобор, вес набирает очень плохо. нам подкорректировали дозу кортефа до 2,5-1,25. Сегодня получили анализы, сдавали в ЭНЦ, в тч генетику cyp21 секвенирование.
17ОНп 142,9 (повышен)
Тестостерон 1,5 (повышен)
Ренин 0,0 (в покое лежа)
К 5,1
Na 139
Хлориды 109 (повышены).
Как Вы считаете нужна ли корректировка? Наш врач на больничном, а в приеме ничего конкретно не говорит.

Также получили результаты генетики, делали в ЭНЦ. Секвенирование cyp21 делали мне и сыну, муж не делал еще генетику.
У меня " Методом локус специфической LS-PCR выявлено наличие ампликона соответствующего гену CYP21A2 (cytochrome P450, family 21,subfamily A. polypeptide 2, Gene ID 1589). Дальнейший анализ нуклеотидной последовательности экзонов 1-10 и примыкающих участков интронов гена CYP21A2 методом прямого секвенирования LS-PCR ампликона CYP21A2 мутаций не выявил. Все полиморфизмы в гомо(геми)зитготном состоянии. Мутации I2splice не выявлено (rs6467:A/A)".
У сына " Методом локус специфической LS-PCR выявлено наличие ампликона соответствующего гену CYP21A2 (cytochrome P450, family 21,subfamily A. polypeptide 2, Gene ID 1589). Дальнейший анализ нуклеотидной последовательности экзонов 1-10 и примыкающих участков интронов гена CYP21A2 методом прямого секвенирования LS-PCR ампликона CYP21A2 выявил гомо(геми)зиготную мутацию I2splice (rs6467:G/G)
Правильно ли я понимаю, что уу меня все в порядке, а сын получается унаследовал от папы мутацию гена?
Спасибо

[NUK]

а зачем вы делали секвенирование если уже и так было заключение о гомо/гемизиготной мутации, в такой ситуации секвенирование ни у вас, ни у мужа ничего не покажет. Что бы разобрасться в анализах и проблемах веса надо бы увидеть ребенка, т.к. непонятно что с вашим ренином, да и при таких дозах кортефа 17-ОНП должен быть как минимум в норме.