ВДКН или не ВДКН?

[Наталья Воронина]

Добрый день, Наталья Юрьевна!

Дочке 11,5 лет, рост 142, вес 30 кг. В 10 лет костный возраст был на 11-12 лет.
По поводу ВДКН начали обследоваться в 2009 году в возрасте 6,5 лет - анализ показал значительное превышение нормы кортизола и 17 ОН-прогестерона одновременно. При этом выявилась незначительная клиторомегалия. ВДКН нам тогда не диагностировали, просто отпустили. В 10 лет мы повторно обратились к эндокринологу по поводу увеличенного кли-ра (увеличился значительно за несколько месяцев), при этом анализы на кортизол ниже нормы, а 17-он прогестерон в пределах нормы одновременно. Эндокринолог поставил диагноз "вирильная форма ВДКН" на основании вирилизации, а по поводу анализов сказал, что у нас может быть "размытая" форма ВДКН. Беспокоит такая формулировка, к тому же читала в интернете, что если 17-ОН прогестерон в пределах нормы, то это не может быть ВДКН. "Для профилактики" нам эндокринолог назначил Кортеф (0,75-0,5-0,5), что тоже беспокоит - надо ли принимать гормональные препарары, если 17-ОН прогестерон и без того в пределах нормы? Или с помощью гормонов нам стараются затормозить рост кли-ра, но когда клито-ный капюшон уже 6 см, я думаю, без операции не обойтись все равно.
Резюмируя, хочу уточнить у Вас:
1) возможна ли "размытая" форма ВДКН, когда без гормональных препаратов 17-он прогестерон в пределах нормы?
2) правильно ли назначили гормоны, надо ли их принимать, если 17-он прогестерон в норме?
3) возможно ли как-то затормозить рост кли-ра, я понимаю, что операции уже, наверное не избежать, но пугают темпы роста.

Заранее спасибо за ответы.

[NUK]

при неклассической форме обычно таких темпов роста к-ра мы не наблюдаем, так же действительно ,е сли есть рост . значит должен и 17-ОНП быть повышен. Вам исследовали ДГЕА-С, тестостерон, УЗИ надпочечников, рентген кистей?

[Наталья Воронина]

Добрый день, Наталья Юрьевна!
Спасибо большое за внимание!
Решила, что лучше вместо моих сбивчивых объяснений разместить результаты всех анализов и исследований.

6 лет 4 мес
вес - 19,6
рост – 117,0
17-ОНП – 2,3 Нг/мл (норма фол. фаза 0,4-1,02, лют. фаза 1,26-4,28)
кортизол – 1037 Нмоль/л (норма 155-770)
рентген – костный возраст соответствует 7-8 годам – определяются центры окостенения для эпифиза локтевой кости. хорошо выражены кости запястья (кроме гороховидной).
Х-хроматин – 10% положительный (норма)
кариотип - 46,ХХ (G-окраска)
УЗИ органов малого таза – структурной патологии не выявлено
УЗИ органов брюшной полости – эхопризнаки перегиба желчного пузыря

10 лет 11 месяцев
вес – 28
рост – 142,5
ЛГ – 0,1 МЕ/мл (норма фол. фаза 1,3-19, лют. фаза 1,8-22)
ФСГ – 2,0 МЕ/мл (норма фол. фаза 2,0-10,0, лют. фаза 0,5-3,9)
Эстрадиол – 11,8 Пг/мл (норма фол. фаза 30-120, лют. фаза 70-250)
17-ОН-прогестерон – 0,5 Нг/мл (норма фол. фаза 0,4-1,02, лют. фаза 1,26-4,28)
ДГЭА – 1,0 Мкг/мл (норма 0,8-3,9)
Пролактин – 126 ММЕ/л (норма 60-505)
Тестостерон – 0,1 Нмоль/л (норма 0,5-4,5)
Кортизол – 118 Нмоль/л (норма 155-770)
Т-4 св. – 16,9 Пмоль/л (норма 10,3-23,2)
ТТГ – 0,99 МЕд/мл (норма 0,23-4,0)
А/т к ТПО – 18,5 Ед/мл (норма 0-30)
ИОН, СА – 1,19 ммоль/л (норма 1,12-1,23)
Об. белок – 74 г/л (норма 65-85)
Мочевина – 5,8 ммоль/л (норма 1,8-6,4)
Креатинин – 56,7 мкмоль/л (норма 27-62)
Глюкоза – 4,7 ммоль/л (норма 3,9-5,8)
Железо – 11,4 мкмоль/л (норма 9,0-21,5)
Кальций – 2,35 ммоль/л (норма 2,3-2,8)
Магний – 0,74 ммоль/л (норма 0,66-1,03)
Фосфор – 1,48 ммоль/л (норма 1,13-1,78)
Щел.фосфотаза – 303 Ед/л (норма 123-720)
АЛТ – 11 Ед/л (норма 0-38)
АСТ – 24 Ед/л (норма 0-40)
рентген – костный возраст соответствует примерно 11-12годам, появились: гороховидные кости, эпифиз локтя и его шиловидный отросток, сформирован крючок крючковатой кости, появился центр окостенения сесамовидной косточки 1-го плюсне-фалангового сустава левой кисти.
УЗИ органов малого таза – структурной патологии не выявлено
УЗИ органов брюшной полости – мультифолликулярные яичники. Зоны надпочечников без видимых изменений. Правый 17х12х8 мм, левый 17х12х7 мм. Размеры не увеличены. Контуры ровные. Структура мелкозернистая, средней эхогенности, однородная.

11 лет 4 мес
вес - 28,5
рост – 143,5
ЛГ – 0,1 МЕ/мл (норма фол. фаза 1,3-19, лют. фаза 1,8-22)
ФСГ – 3,5 МЕ/мл (норма фол. фаза 2,0-10,0, лют. фаза 0,5-3,9)
17-ОН-прогестерон – 1,0 Нг/мл (норма фол. фаза 0,4-1,02, лют. фаза 1,26-4,28)
ДГЭА – 1,4 Мкг/мл (норма 0,8-3,9)
Пролактин – 144 ММЕ/л (норма 60-505)
Тестостерон – 0,35 Нмоль/л (норма 0,5-4,5)
Кортизол – 187 Нмоль/л (норма 155-770)
Паратгормон – 32 Пг/мл (норма 16-62)
Т-4 св. – 13,6 Пмоль/л (норма 10,3-23,2)
ТТГ – 1,98 МЕд/мл (норма 0,23-4,0)
А/т к ТПО – 7,9 Ед/мл (норма 0-30)
ИОН, СА – 1,13 ммоль/л (норма 1,12-1,23)
Об. белок – 69 г/л (норма 65-85)
Мочевина – 5,1 ммоль/л (норма 1,8-6,4)
Креатинин – 52 мкмоль/л (норма 27-62)
Глюкоза – 4,0 ммоль/л (норма 3,9-5,8)
Железо – 16,1 мкмоль/л (норма 9,0-21,5)
Кальций – 2,4 ммоль/л (норма 2,3-2,8)
Магний – 0,74 ммоль/л (норма 0,66-1,03)
Фосфор – 1,52 ммоль/л (норма 1,13-1,78)
Щел.фосфотаза – 245 Ед/л (норма 123-720)
АЛТ – 9 Ед/л (норма 0-38)
АСТ – 21 Ед/л (норма 0-40)
УЗИ щитовидной железы – диффузные изменения паренхимы щитовидной железы (исключить АИТ)
УЗИ органов малого таза – эхо-признаки мультифолликулярных яичников
УЗИ органов брюшной полости – эхопризнаки гиперплазии селезенки. Исключить ДМНП. Правый надпочечник 19х12х9 мм, левый – 17х11х8 мм, размеры по возрасту, контуры ровные, четкие, эхогенность паренхимы обычная, структура мелкозернистая, однородная.
Остеоденситометрия – минеральная плотность костной ткани в целом соответствует начальной остеопении

На сегодняшний день:
11 лет 7 мес
вес – 29
рост - 146
Заключение педиатра-эндокринолога: Кли-ромегалия. Вирильная форма ВДКН. Кариотип – 46,ХХ – нормальный женский. Дефицит массы тела. Диффузные изменения ЩЖ по УЗИ. Остеопенический синдром.

Кортеф начали пить с 1 июля этого года.

Вопросы остались прежними:
1) правильно ли нам назначили прием кортефа, есть ли для этого основания?
2) если это все-таки ВДКН, то какая форма - неклассическая, вирильная? Или у нас все смешалось?
3) что нам делать с кли-ром? Девочка уже сейчас испытывает дискомфорт, отказывается посещать уроки физкультуры в школе, не ездит с одноклассниками на базы отдыха и тп. Операцию нам никто не предлагает, можем ли мы сами инициировать (хотя бы платно) операцию или размер кли-риального капюшона 5 см - еще не показатель и вписывается в норму (как нас пытается убедить эндокринолог в детской поликлинике - мол, вам никто ничего делать сейчас все равно не будет)?
Еще раз спасибо большое за уделенное внимание!

[NUK]

лучше приехать, хотя бы на 1 день, оснований по анализам для ВДКН не вижу,если действительно есть нарушения строения или это только капюшон возможно понять только после осмотра

[Наталья Воронина]

Добрый день, Наталья Юрьевна!
Спасибо за Ваш ответ!
Мы очень постараемся попасть в ЭНЦ на очную консультацию. Согласна с Вами, что без осмотра трудно нам что-то рекомендовать.

Еще хотела уточнить по поводу анализов на гормоны. Последние два раза мы их сдавали не с утра - приезжали днем на прием к эндокринологу, а она нас сразу отправляла сдавать анализы. По ее словам, отклонения в значениях при этом минимальные, не стоит обращать внимания на время сдачи анализа. Я же читала в интернете, что все эти анализы надо сдавать строго утром и натощак. Может быть так, что 17-ОНП у нас потому и в пределах нормы, что мы сдавали его не с утра, а в послеобеденное время? И что с этим гормоном происходит в течение дня - его значение увеличивается или уменьшается?
Еще раз спасибо за внимание!

[NUK]

Как раз для 17-ОНП все таки имеет значение именно утренние часы ( нормативов для дневного времени нет), поэтому если уж исключаем/ подтверждаем диагноз то, соблюдая регламенты забора крови,

[Наталья Воронина]

Спасибо большое за информацию, Наталья Юрьевна!
В следующий раз анализы на гормоны будем сдавать только в утренние часы.