Неклассическая форма

[Юлия Сергеевна]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна. Моему сыну 8 месяцев. Вес - 8700г, рост - 70 см. Согласно ДНК-диагностики в ЭНЦ выставлен диагноз ВДКН неклассическая форма, т.к. обнаружена гомозиготная мутация P30L.Уровень 17-ОНР колеблется с рождения:
скрининг 17ОНР - 12 нмоль/л
12.08.11 17ОНР -12,45нг/мл (норма до 10,0)
26.08.11 17ОНР - 14,7нг/мл (норма до 10,0)
07.09.11 17ОНР - 7,3 нг/мл (1,9-9,8)
23.09.11 17ОНР - 34,9 нг/мл (0,96-10,46)
29.09.11 17ОНР - 16,8 нг/мл (0,96-10,46)
07.10.11 17ОНР - 16,92 нг/мл (0,66-2,81)
14.12.11 17ОНР - 7,32 нг/мл (0,66-2,81)
21.03.12 17ОНР - 24 нг/мл.
Уровень элетролитов за все время в диапазоне: Натрий 135-137 ммоль/л; Калий 4,8-6,0.
Рекомендации эндокринологов:
1. Контроль уровня 17ОНР один раз в месяц.
2. В случае осложнений после прививок, высокой температуры при ОРВИ и инфекционных заболеваний вводить короткий курс кортефа.
Интересующие вопросы:
1. Могут ли у ребенка с данной мутацией случаться кризы?
2. Существует ли необходимость в приеме кортефа при повышении температуры тела?
3. Нужно ли лечить ребенка при отсутствии клинических проявлений, но повышенном уровне 17ОНР?
Заранее благодарна.

[NUK]

при отсутсвии клинических проявлений лечить не нужно, кризов не бывают, при высокой температуре кортеф можно давать при условии что 17-ОНП так и будет держаться выше нормы, при неклассической форме он должен нормализоваться, если не нормализуется, я бы тогда усомнилась в неклассической форме, и следиля бы за костным возрастом ( рентген кистей 1 раз в 6 мес. после 1 года жизни), и . .

[Юлия Сергеевна]

Спасибо за консультацию. Не могли бы подсказать стоит ли нам сдать анализ на Полное секвенирование гена CYP. Поможет ли данный анализ окончательно разобраться в форме заболевания?

[NUK]

Я бы рекомендовала просеквенировать, т.к. все таки калий у вас ближе к верхней границе, 17-ОНП все держится высоким, и желательно сдать ренин.