Степень вирилизации

На вопросы отвечает кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» (ЭНЦ) Калинченко Наталья Юрьевна

Степень вирилизации

Сообщение Sonic » 19 дек 2011, 14:06

Наталья Юрьевна, здравствуйте. Подскажите пожалуйста, степень вирилизации девочки зависит от формы мутации? Заранее можно предположить, уже зная мутацию (у нас у первого малыша мутация в компаунд-гетерозиготном состоянии делеция/конверсия delA2orLGC и мутация спайслинга I2splice) - степень вирилизации? с какой недели беременности на УЗИ можно увидеть вирилизацию? или это в принципе невозможно?
Аватара пользователя
Sonic
 
Сообщения: 333
Зарегистрирован: 11 сен 2010, 09:42
Откуда: Башкортостан

Re: Степень вирилизации

Сообщение NUK » 26 дек 2011, 01:24

прямой корреляции нет, если вирильная или сольтеряющая, то всегда есть вирилизация. По УЗИ можно увидеть после 20-22 недели, но не всегда.
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Степень вирилизации

Сообщение Svetok-frol » 26 дек 2011, 16:54

NUK писал(а):прямой корреляции нет, если вирильная или сольтеряющая, то всегда есть вирилизация. По УЗИ можно увидеть после 20-22 недели, но не всегда.

Наталья Юрьевна, хотелось бы уточнить. То есть при конкретных мутациях нельзя сказать заранее высокая будет степень вирилизации или нет? Просто я так поняла, что при наших мутациях вирилизация будет высокая, и что если изначально принимать гормоны, то вирилизации все равно не избежать. Такое возможно или я неверно поняла врача?
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Re: Степень вирилизации

Сообщение NUK » 28 дек 2011, 20:51

если начать принимать гормоны до 8-й недели беременности, то вирилизации можно избежать
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Степень вирилизации

Сообщение Svetok-frol » 28 дек 2011, 22:08

Наталья Юрьевна, еще все-таки уточню (извините за назойливость), если мы делали секвенирование и у нас написано "Выявлен кластер мутаций экзона 6 (I236N, V237E и M239K), а также мутация I172N. Указанные мутации находятся в гемизиготном состоянии". Все мутации у нас от папы, а у меня делеция. В нашем случае тоже можно избежать вирилизации, если вдруг будет девочка и ВДКН?
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Re: Степень вирилизации

Сообщение NUK » 07 янв 2012, 00:25

нет нельзя, так как все мутации приводят к вирилизации.
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва


Вернуться в Вопросы детскому эндокринологу

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 4