Классическая форма ВДКН и Кортинефф

[татуся]

Уважаемая Наталия Юрьевна, помогите разобраться в следующем вопросе. На сколько обоснованно назначение Кортинеффа при классической форме ВДКН с мутацией I172N? У нас двое детей: дочка 3 года и сын 1 год. По результатам анализов, а именно по высоким показателям ренина нам назначили препарат Кортинефф. При чем в первый год жизни у обоих детей ренин был в норме, а потом стал подниматься. Дочка принимает Кортинефф 2 года, а сын только начил. А на сколько я знаю при классической форме назначают только Кортеф. Помогите, пожалуйста, разобраться в этом вопросе.

[NUK]

Под классической формой имеется ввиду две - сольтеряющая и вирильная. Мутация I172N встречается при обеих формах , но чаще при вирильной. Иногда мы видим постепенное нарастание ренина, как вы описываете , но это больше исключение.
Чтобы попробывать разобраться необходима дополнительная информация - Какой ренин определяли детям ( прямой или активность ренина в плазме), были ли когда-либо кризы? Есть ли тяга к соленому? Были отклонения в электролитах? И какие уровни повышения считались значимыми?
С уважением Н.Ю.Калинченко

[татуся]

Добрый день. Попробую ответить на вопросы, но не уверена, что получится однозначно.
1. Какой ренин определяли не знаю. Но кровь мы всегда сдавали в эндокренологическом научном центре.
2. Кризов у нас не было. Но у дочки первые 3 месяца жизни, до заместительной терапии, были обильные и частые срыгивания. А у сына ничего подоного не было (а заместительная терапия с 1,5 месяцев)
3. По поводу соленого: дочка любит (но я в детстве тоже любила солонку облизывать). Сынок еще маленький и я ему ничего не даю, поэтому не знаю.
4. На электролиты сдавали только первые пол года (а Кортинефф пьем с года). Отклонений никогда не было, поэтому перестали сдавать. И когда дочку готовили к операции в 2 года тоже анализы были хорошие.
5. И еще хотела сказать про костное развитие. На период 2 годиков и 10 месяцев у дочки кости были развиты на 4,5 года (опережение на 1,5 года). А у сына на период 10 месяцев не образовались кости, которые должны были быть в 8 месяцев., зато появилесь те, которые в 1 год.
Наталья Юрьевна, может нам необходимо дополнительное оследование? И на сколько опасно принятие Кортинеффа, если нам его не надо пить?
Огромное Вам спасибо за вашу помощь!

[NUK]

Передозировка кортинеффа проявляется как клинически - отечность, повышения АД, так и по электролитам - снижение калия, поэтому ваш лечащий врач это сразу бы заметил, а , учитывая , что у дочери до лечения были срыгивания, то это говорит за сольтеряющую форму. Вашему сыну была назначена терапия на основании терапии дочери, что тоже обосновано, т.к. у них , по механизму наследования заболевания, должна быть одна и та же форма . ( А вы случайно не из-под Московья, и не Щеглова О.В, ваш доктор?

[татуся]

Да мы наблюдаемся у Щегловой Ольги Сергеевне. Мы ни в коей мере не сомневаемся в ее профессианолизме. Просто мы так мало разбираемся в нашем диагнозе, что хотелось послушать мнеия других специалистов. Огромное спасибо за вашу консультацию.

[NUK]

Я спросила про Ольгу Сергеевну, потому что мы с ней обсуждали ваш случай, особенно когда родился второй малыш. Поэтому мне и запомнилось