Какие анализы сдавать родственникам?

[Вера]

Наталья Юрьевна, у нас вот какая ситуация. Сестра мужа забеременела (совсем неожиданно, не успели подготовиться:)). Так как она может быть таким же носителем как и брат, т.е. отец нашего ребенка с ВДКН, какие анализы ей надо сейчас сдать, чтобы исключить у ребенка ВДКН? Сдать сейчас кровь на генетику, именно на тот ген, который дефектный у нашего ребенка? Или дождаться срока и сделать анализ уже на заболевание у ребенка? И как этот анализ называется?
И еще вопрос, она живет далеко от Москвы, боюсь там не делают таких анализов. Говорят, можно взять кровь там и перевезти в Москву, а это 2тыс километров, возможно ли это?
Спасибо.

[NUK]

Вера , шанс почти нулевой что в одной семье будет двое детей ( не имею ввиду родных братьев и сестер) с ВДКН, но если все таки хотите 100% обезопасится, нужно взять кровь в пробирку с ЭДТА ( так называется консервант) и привести в институт для анализа.

[Вера]

Наталья Юрьевна, спасибо за ответ! Но я не поняла почему нулевой шанс? Как я понимаю, если наш папа носитель заболевания, то его сестра 50% тоже может быть носителем? Другой вопрос, что сложно найти еще такого же носителя, но мы же нашли с папой друг друга!
Наталья Юрьевна, а сколько может храниться такая кровь? Все-таки далеко везти.

[NUK]

Я поэтому и написала что почти нулевой, а не 100%, для исключения на 100% ,сестра сдает кровь на СУР 21, кровь берется в специальную пробирку и может храниться около 3-5 дней ( но желательно при +3 +5 гр.)

[Вера]

Наталья Юрьевна, спасибо большое!

[Svetok-frol]

Наталья Юрьевна, добрый день.
Хотела уточнить такой момент... Мы сделали секвенирование ребенку и уже потом посмотрели нашу кровь с мужем. В итоге у мужа нашли мутации, а у меня делецию (если я правильно написала термин), то есть отсутствие этой части гена.
Мой брат тоже хотел заранее сдать кровь и проверить является ли он носителем ВДКН или нет. Я правильно понимаю, если он сдаст анализ на мутации, то результат будет отрицательный? У него ничего не найдут?
Или все-таки у него тоже возможно определить "здоровый" у него ген или "сломанный" как у меня? Будет ли целесообразен данный анализ?
Заранее спасибо за ответ.

[NUK]

Как вам определили что у вас делеция?

[Svetok-frol]

Это я затрудняюсь ответить. Мы делалали секвенирование ребенку и сразу же сдали кровь и мы с мужем. В итоге в справке у нас написано, что у ребенка такие-то мутации, о чем свидетельствует анализ гена родителей. У мужа все эти гетерозиготные мутации, а у меня "данные согласуются с наличием гетерозиготной делеции.

[NUK]

тогда лучше проконсультироваться о том возможно ли проведение диагностики носительства у ваших близжайших родственников там, где вы делали анализы, Как я понимаю - установить это невозможно, но лучше уточните

[Svetok-frol]

Спасибо за ответ.