Сомнение в диагнозе

[Анна_x]

Я что значит"подозрителен"? Какой-то еще анализ надо делать или ошибка? Мы перед сдачей ЛГ и ФСГ не делали иньекию гонадотропина- высвоб. гормона. Может, тогда результаты не достоверны и надо переделать с иньекцией? Если при пробе дексам. мы перестали его пить позавчера, сдали АКТГ сегодня, нам надо сдать завтра 17-ОНП и тестостерон? Или уже поздно?

[NUK]

Анна! Я высказала свое мнение, диктовать вашим врачам что делать и как я не могу и не имею права, они видят ребенка и соответственно более правильно могут оценить ситуацию

[Анна_x]

Спасибо

[Анна_x]

Добрый вечер, Наталья Юрьевна!
Получили ответ из Медико-Генетического Центра на Москворечье: "Проведено исследование ДНК семьи на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. У сына (это у него ВДКН), меня и дочери обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (a) в 3 экзоне, мутация сайта спайсинга во 2 интроне не обнаружены. У мужа делеция гена в 3 экзоне и мутация сайта спайсинга во 2 интроне не обнаружены".
Мы ничего не поняли, объясните, пожалуйста, что это значит. Муж является носителем или нет? Что с нашим диагнозом?

[NUK]

В институте генетики делают только три наиболее частые мутации в гене СУР 21 , тогда ка во всем мире принято 11. По вашему анализу можно сказать , что вы , ваша дочь и сын вероятнее всего гетерозиготные носители мутации E3 del ( нарушение соотношений может быть и в норме) , это никак не подтверждает и не исключает диагноз у вашего сына.
А на фоне приема дексаметазона 17-ОНП нормализовывался?
Спросите у вашего врача почему ЛГи ФСГ выше возрастной нормы??

[Анна_x]

Да, ясности не прибавилось. Мы хоть то лечим?
17ОНП еще не готов: мы болели (не криз). ФСГ у нас в норме, А про ЛГ врач говорит, что в районе 3х лет у детей происходитосзнание себя как мальчика или девочки и, возможно, в этом причина. Скажите, пожалуйста, не надо ли проводить дальнейшее углубленное ген. исследование?
Спасибо.

[NUK]

Анна , это слишком серъезно, не зацикливайтесь на генетическом исследовании , когда и по гормонам пока не понятно о чем думать. Если вы не можете приехать в Москву, найдите еще одного эндокринолога в Донецке для второго мнения.

[Анна_x]

Объясните мне, пожалуйста, второй вариант диагноза - это опухоль? Если да, то может проще всего сделать МРТ головы и снять все вопросы? Или я еще чего-то не понимаю? Извиняюсь за назойливость.
Можно еще спросить: Сколько нам будет стоить визит к вам в Москву, учитывая, что мы с Украины? И сколько дней надо для визита?
Спасибо за внимание.

[NUK]

Повышение ЛГ, ФСГ и увеличение яичек при ВДКН не характерно, поэтому МРТ головного мозга желательно, но если оно ничего не покажет , это не будет являться подтверждением ВДКН.

[Анна_x]

Спасибо. На след. неделе делаем 17ОНП, АКТГ, кортизол, своб. тестостерон, ФСГ, ЛГ (ответы должны быть 30го) и кариотипирование (ответ в течение месяца). Посмотрим, что получится.