результаты генетического исследования

[dkkorableva]

Здравствуйте!помогите расшифровать заключение ДНК лаборатории,сдавали на 2 мутации.
Проведено исследование ДНК Кораблева Александра Ивановича на наличие двух наиболее частых мутаций в Гене CYP21A2.
По всем полиморфным вариантам выявлен один аллель,то определить наличие делеции гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии не предоставляется возможным.Обнаружена мутация сайта сплайсинга в интроне 2(lvs2-13) в гомозиготном или гемизиготном состоянии.Для уточнения статуса мутации рекомендуется сдать кровь родителям

[ДИМИНА МАМА]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна! Мы новенькие, сыну 10 мес, сольтеряющая форма. Скажите пожалуйста, а для чего нужно родителям сдавать анализы на мутации? Это как то повлияет на лечение малыша? Или это желание родителей узнать носителями каких мутаций они являются? Нам никто не говорил, что нужно сдать и выявить нарушения в генах. Если мы больше не планируем беременность, то сдавать необязательно? И во всех ли городах берут такой анализ? Большое спасибо за ответ...

[NUK]

Родителям не нужно сдавать анализ. Вы правы, его сдают только в том случае, если хотят точно знать, что они носители

[ДИМИНА МАМА]

Спасибо большое, значит не будем заморачиваться

[Наташа19]

Здраствуйте Наталья Юрьевна. Скажите данное заключение все же предполагает у ребенка заболевание?
Проведено исследование ДНК на наличие двух наиболее частых мутаций в гене CYP21A2. Мутация сайта сплайсинга в интроне 2 (Ivs2-13) не обнаружена.
В результате исследования полиморфных вариантов rs6468 (c.118C>T), rs6449 (c.292+67C>T), rs41315224 (c.293-110delG), rs6467 (c.293-13C>A) выявлена делеция гена в экзонах 1-3 в гетерозиготном состоянии.
Диагноз не подтверждается и не исключается.

[Lili]

Здравствуйте Наталья Юрьевна, мы сделали молекулярно-генетическое исследование, вот результат:
мама является гетерозиготной носительницей кластер мутации i2splice+Р453S
папа является гетерозиготным носителем мутации R356W
у дочери выявлена мутация R356W в компаунд-гетерозиготном состоянии с кластером с мутаций i2splice+Р453S.
Нам поставили сольтеряющую форму. Подскажите пожалуйста а по генетике какая форма заболевания у ребенка?