результаты генетического исследования

[♥♥♥катерина♥♥♥]

Спасибо за ответ Наталья Юрьевна!

[Nataliaya]

Здраствуйте Наталья Юрьевна! Меня зовут Наталья, моему сыну 3 месяца,диагноз ВДКН поставили по скринингу, по результатам генетического иследования выявлены гетерозиготные мутации I172N и P453S. Мы с мужем тоже сдали анализы,оба являемся носителями,других мутаций не обнаружено!При данных мутациях по какой форме будет протикать заболевание?

[Selenida]

Здравствуйте! Мы отправляли кровь на исследование по программе Альфа-Эндо, о кот.здесь писалось.
Заключение: обнаружена мутация E3del в определяемых положениях гена.
С данными результатами ходили к генетику, у нее остались вопросы. Гомозиготная это или гетерозиготная мутация не указали... Единственное сказала, что скорее всего это наиболее частая мутация. Я ничего не поняла, расскажите, пожалуйста, про данную мутацию

[оксанаoksana]

И у нас так же написано,тоже хотелось бы узнать

[NUK]

E 3 del наиболее частая мутация, обычно по записи результата понятно гомозиготная или гетерозиготная E3 del или -/E3del , результат отдается врачу , а не пациенту, и следовательно ваш врач должен разъяснять, задача лаборатории только сделать.

[оксанаoksana]

Единственное что мне сказала врач-ваш генетич анализ готов,все подтвердилось..и все..

[Елена67]

А нам еще врач добавила, что вам повезло что еще чего не нашли (((

[tropachko]

Здраствуйте подскажите пожалуйста возможно ли сказать о результате генитического исследования по пятну крови взятой в родильном доме при рождении?

[NUK]

в настоящее время нет, по пятну определяют 17-ОНП

[tropachko]

Спасибо вам за ответ. Хочу объяснить причину своего вопроса
Мне так и не понятно какая все таки мутация у моего ребёнка. Дело в том что пока лежали в больнице нам брали кровь на генетический анализ по результатам которого у ребёнка было выевлена геторозиготное носительство мутации Р30L и V237E. После выписки нам с мужем было рекомендовано проити генетическое консультирование что мы и сделали. Когда я пришла за анализом то увидела в результате что мы с мужем носители мутации 3 ex delA2 а у ребёнка полная дилеция этого гена на мои вопрос как могли сделать анализ ребёнку так как его кровь мы не сдавали мне было сказано что анализ решили переделать и сделали это по пятну крови из рода которую брали 4 месяца назад. Наталья Юрьевна скажите такое возможно?