Необходимо ли дообследование?

[NUK]

Снизьте в каждый прием по 1 капле и через неделю пересдайте кальций ионизированный

[Alena]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна! АТ10 снизили. Получили рез-ты секвенирования - подтвердилась частая мутация R257X. Это означает, что наш диагноз подтверждается?

[NUK]

Да, подтверждается диагноз кандидо-полиэндокринный синдром , проявления и течение заболевания очень индивидуальны ( у нас наблюдаются близнецы у которых при одной и той же мутации очень разное течение болезни), поэтому нужно хотя бы раз в 6 мес. плановый осмотр эндокринолога,ТТГ, Т4св., ИФР-1, об.анализ крови, биохимия: кальций ( 1 раз в 3 мес. желательно),

[Alena]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна! Опять я к Вам за советом. Я так понимаю - у нас начало пубертата, у сына появился пушок в паховой области. Подскажите, нужно ли нам сейчас проверять половые гормоны? И какие именно: ЛГ, ФСГ, тестотерон? За последний год вырос на 7 см, кризов не было, электролиты и Са2+ в норме, самочувствие нормальное.

[NUK]

Отлично, еслм вы видите что процесс идет, то можно пока не сдавать, в плане ЛГ, ФСГ, тестостерон, но только через 1 год, пока по возрасту и по заболеванию они у него могут быть несколько ниже нормы

[Alena]

Спасибо, Наталья Юрьевна! Сегодня сдали кровь на АКТГ. Результат не радует - 180 нг/мл ( в норме указано: здоровые взрослые до 46,0). Я знаю, что при первичной надпочечниковой недостаточности он повышен, но в этот раз какой-то совсем высокий... С этим нужно что-то делать?

[NUK]

Если самочувствие хорошее, ребенок активный, АД в норме 100-110/60 мм.рт.ст. то ничего не надо делать,

[Alena]

Спасибо, Наталья Юрьевна!

[Alena]

Наталья Юрьевна, я опять к вам с вопросом. Неоднократно читала на форуме, что при ВДКН необходимы только инактивированные вакцины. Сегодня позвонили из школы и сказали, что нам необходимо делать ревакцинацию от полиомиелита, речь идет о каплях, как я понимаю - это живая вакцина. Получается нам при ХНН тоже нужна другая? Я так понимаю - инъекционная полиомиелитная?

[NUK]

лучше инактивированную, как менее реактогенную