Необходимо ли дообследование?

[Alena]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна! В 2008г. моему сыну поставили диагноз - первичная надпочечниковая недостаточность, гипопаратиреоз, синдром Фара.
Обследование проводили частично у нас в Крыму, частично в Киеве, а именно: КТ головного мозга – выявлены кальцинаты,кортизол крови – 15,8 ммоль/л (при норме 150), паратгормон - менее 1,0pg/ml (при норме 9,0-52,0), еще проводился контроль электролитов (натрий и кальций-ион были снижены). Никаких генетических исследований не проводилось и не упоминалось о них. Сейчас сыну 12 лет. Вес 27,5 кг, рост 131 см (за последний год вырос на 4 см). Рентген кисти от 07.07.09 - костный возраст соот-ет 10 годам ( в июле ему было 11лет 9мес.) Принимает преднизолон 5мг в сутки, кортинефф 0,05мг в день, АТ10 по 5 капель три раза в день. Скажите, пожалуйста, необходимо ли нам еще генетическое обследование? И какие еще анализы желательно сдать для уточнения диагноза? Очень беспокоит задержка роста и полового развития, а также нестабильные показатели Na, K, Ca2+, хлоридов (их мы контролируем раз в 2-3 мес.)

[NUK]

ПРи таком сочетании необходимо исключать кандидо-полиэндокринный синдром ( была ли молочница, нет ли ветилиго, кандидоза кожа, аалопеции), нередко при этом синдроме лечение гормоном роста очень эффективно. Как давно у вас менялась доза глюкококортикоизов - была ли длительная передозировка. Что вы имеете ввиду под нестабильными показателями калий, натрий и кальция? Какие колебания? Ведь это все тоже сказывается на росте ( дефицит минералокортикоидов, дефицит кальция) Половое развитие еще по возрасту имеет право отсутствовать, а учитывая и отставание костного возраста, так можно еще пару лет не трогать ( обследование начинаем в 14 лет, если ничего не меняется), сейчас нужно сдать ИФР-1, ТТГ, Т4св..
А кальцинаты в головном мозге связаны с гипопаратиреозом, это одно из проявлений заболевания.

[Alena]

Молочница (стоматит) была впервые в 4-х летнем возрасте после длительного (20 дней) лечения антибиотиками ( гнойный отит + ангина), а впоследствии повторялась довольно часто, потом еще был микоз ногтевой пластинки на руке (один пальчик). Витилиго, алопеции не было. Длительной передозировки глюкокортикостероидами не было, только в самом начале заболевания нам назначили 20 мг преднизолона, который в такой дозировке принимали в течение 2х месяцев, а потом постепенно снизили дозу. Что касается нестабильных показателей электролитов – на одной дозе преднизолона – 5 мг и кортинеффа (0,05мг через день):
натрий изменяется от 119 до 135 ммоль/л, калий от 5,43 до 4,88 ммоль/л. Последний рез-т от 28.10.09 – Na - 131,9 ммоль/л, K - 6.43 ммоль/л. Это заставило увеличить дозу кортинеффа до 0,05мг. ежедневно.C Ca2+ еще сложнее: долго подбирали дозу дигидротахистирола, каждый месяц контролируя рез-т , но и сейчас на 5 кап. в сут. показатели меняются от 1,04 до 0,93 ммоль/л ( при норме 1,05-1,3), Ca общий всегда в норме. У нас в городе только одна лаборатория делает этот анализ, а последние 3 месяца у них нет реактивов. Поэтому в октябре нам определяли Ca2+ каким-то расчетным методом (через Ca общий, альбумин и общ. белок) – 0,96ммоль/л, не знаю насколько можно доверять такому рез-ту. Зато выяснилось, что высокий общ. белок 90,2г/л (при норме 60-85).
Спасибо Вам, Наталья Юрьевна за ответ, анализы постараемся сдать. И все-таки еще раз повторю вопрос – есть ли необходимость проводить какое-то генетическое исследование, чтобы поставить окончательную точку в диагнозе?

[NUK]

очень похоже на кандидо-полиэндокринный синдром, для подтверждения делается исследование гена AIRE, имея генетическое заключение я думаю вы сможете требовать с ваших врачей более грамотного наблюдения ребенка. Колебания кальция допустимые, при гипопаратиреозе его желательно держать в пределах нижней границе нормы ( это лучше чем передозировка), колебания натрия и калия устраняются легче ( как я понимаю ва это уже нормализовали). Генетику можно сделать в нашеи центре.
Если есть возможность приехать в Москву на несколько дней, то можно сдать все необходимые анализы, включая генетику, и сделать подробную выписку для ваших врачей.

[Alena]

Наталья Юрьевна, мы бы и рады к вам в Москву. Только 1) в Мск у нас нет знакомых, жить негде или это на полную 2) сейчас немного приболели, да и вообще пугает этот грипп.

[NUK]

Экстренности нет, конечно лучше приезжать после снятия карантина и нормализации эпидобстановки ( особенно с вашим диагнозом). Если презжать то дешевле остановиться в гостинице ( т.к. с ближнего зарубежья идет оплата за койку и по цене она выше чем что-нибудь на окраинах Москвы). Если сдать только генетику то кровь ( или даже лучше ДНК) можно передать с кем-то. В общем если что-то решите пишите, в личные.

[Alena]

Обязательно напишу, как только решимся. И еще один вопрос - мы хотим перейти на кортеф, но пока достали только одну упаковку, ее хватит на 50 дней(примерно). Можно ли пока нет кортефа принимать какой-то аналог, в частности - итальянский гидрокортизон, только у него 25 мг. Или не стоит "прыгать" и лучше подождать и поискать кортеф?

[NUK]

Кортеф это лишь фирменное название гидрокортизона, если вам легче доставать итальянский гидрокортизон, то можете принимать его, в любом случае и любом виде гидрокортизон лучше чем преднизолон. А упаковки кортефа вам должно хватить где-то на 3 мес. ( вряд ли у вас потребность больше 10-12 мг/сутки)

[Alena]

если вам легче доставать итальянский гидрокортизон, то можете принимать его, в любом случае и любом виде гидрокортизон лучше чем преднизолон.

Наталья Юрьевна, дело в том, что итальянский - это кортизона ацетат, как я понимаю, аналог гидрокортизона. У меня теперь упаковка кортефа 10мг (100табл.) и две упаковки этого кортизона ацетата (по 25 мг, всего 40 табл.- тоже так дней на 80). Что в данной ситуации лучше? Достанем ли кортеф еще - неизвестно, а переходить потом на этот кортизон - не скажется ли на самочувствии? С чего начинать, как вы считаете?

[NUK]

В теории оба препарата одинаковы по своей эффективности, кортизона ацетата в организме превращается в гидрокортизон, в редких случаях это превращение может быть нарушено, поэтому и предпочитаем давать кортеф