скрининг ничего не показал

[Женя]

ЗДРАВСТВУЙТЕ, НАТАЛЬЯ ЮРЬЕВНА!!! МЫ СДАВАЛИ СКРИНИГ И ОН, КАК МНЕ СКАЗАЛА НАША ПЕДИАТР, В НОРМЕ. СКАЖИТЕ, ПОЖАЛУЙСТО, МОЖЕТ ЛИ БЫТЬ ТАКОЕ С ВДКН ВИРИЛЬНОЙ ФОРМОЙ. И ЕЩЁ ХОТЕЛА У ВАС УЗНАТЬ, КАК ДОЛГО ПРОХОДИТ ОБСЛЕДОВАНИЕ, ДЛЯ УСТАНОВЛЕНИЯ ТОЧНОГО ДИАГНОЗА ВДКН. ДЕЛО В ТОМ, ЧТО НАМ ПОСТАВИЛА ДИАГНОЗ ДЕТСКИЙ ЭНДОКРИНОЛОГ, КОТОРОГО Я НАШЛА( ОНА РАБОТАЕТ В ПАТОЛОГИИ НОВОРОЖДЕННЫХ, ПРИЕМ НИГДЕ НЕ ВЕДЕТ). ОНА НАЗНАЧИЛА НАМ УЗИ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ГОРМОНЫ, ЭЛЕКТРОЛИТЫ. ВСЕ АНАЛИЗЫ В НОРМЕ, КРОМЕ 17-ОГП( 4,2). ПОСЛЕ ЭТОГО ОНА ПОСТАВИЛА ВИРИЛЬНУЮ ФОРМУ, А НАША ПЕДИАТР ТЕПЕРЬ ОТПРАВЛЯЕТ В ДРУГОЙ ГОРОД ОБСЛЕДОВАТЬСЯ В СТАЦИОНАРЕ. У НАС ДОЧЕНЬКА АЛЛЕРГИК, И Я ПЕРЕЖИВАЮ ЗА ПИТАНИЕ В БОЛЬНИЦЕ, ВОТ И ХОТЕЛА БЫ УЗНАТЬ У ВАС ХОТЯ БЫ ПРИМЕРНО ДОЛГО ЛИ ПРОХОДИТ ОБСЛЕДОВАНИЕ.
СПАСИБО ЗА РАНЕЕ!!!

[NUK]

для того чтобы ответь на ваш вопрос мне нужна дополнительная информация - какой возраст ребенка , что не понравилось эндокринологу, что стали исследовать 17-ОНП , в каких единицах измерения 17-ОНП

[Женя]

ДОЧЕНЬКЕ НАШЕЙ 10 МЕСЯЦЕВ. РОСТ 72см., ВЕС 8900. С РОЖДЕНИЯ У ДАШЕНЬКИ БЫЛ УВЕЛИЧЕН КЛ...Р(ЭТО И ПОСЛУЖИЛО ДЛЯ ЭНДОКРИНОЛОГА НАЧАТЬ ОБСЛЕДОВАНИЕ), ПРИМЕРНО ЧЕРЕЗ МЕСЯЦ П...ЫЕ ГУБЫ ЗАКРЫЛИ КЛ...Р, НО БЫВАЕТ, КОГДА ДАША ЛЕЖИТ НА СПИНЕ И ПОДНИМАЕТ НОЖКИ ВВЕРХ, ЕГО НЕ МНОГО ВИДНО. 17-ОПН - 4,2 нмоль/л( норма 0,1-2,7). ЕЩЁ СДАВАЛИ ГОРМОНЫ АДРЕНОКОРТИКОТРОПНЫЙ 27 пг/мл (НОРМА 0-46), ДЕГИДРОПИАНДРОСТЕРОН 0,41 мкмоль/л (НОРМА 0,16-2,4), КОРТИЗОЛ 14,50 мкг/дл (НОРМА 5-25). СДАВАЛИ БИОХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КРОВИ КАЛИЙ 5,4(НОРМА 3,6-5,4), НАТРИЙ 133,8 (НОРМА 130-150).

[NUK]

Здесь может идти речь о неклассической форме , которая может не выявляться на скрининге и которую чаще не лечим. ДЛя этого желательно сдать генетику на СУР 21

[Женя]

СПАСИБО!!! МЫ 31 ОКТЯБРЯ ЕДИМ К ГЕНЕТИКУ. ОЧЕНЬ НАДЕЮСЬ, ЧТО У НАС МОЖНО СДАТЬ ЭТОТ АНАЛИЗ.