Как не допустить дальнейшего развития синдрома Кушинга

На вопросы отвечает кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» (ЭНЦ) Калинченко Наталья Юрьевна

Как не допустить дальнейшего развития синдрома Кушинга

Сообщение Elizaveta » 20 дек 2021, 01:53

Здравствуйте, Наталья Юрьевна. 25 сентября у меня родилась дочка, диагноз — вдкн, сольтеряющая форма. Сделан генетический тест: найдены мутации 12G G/G генотип + гетерозиготная конверсия гена CYP21A2:конверсия экзонов 1—3. С третьей недели жизни назначена терапия: сначала делали уколы преднизолона, к 4 неделе перевели на таблетки кортеф 1/2+1/4+1/2+1/4 (соотв. в 6-12-18-0 ч.) и кортинефф 1 таблетка в 6 ч. и 1 таблетка в. 15 ч. Были 3 недели на такой терапии. Анализы при выписке: ренин 1110 пг/мл, 17он 16,14 нг/мл, К=5,31 ммоль/л, Na=133 ммоль/л.
Далее 2 недели принимали лекарства по схеме 3 раза в день кортеф по 1/2+1/4+1/2 в 6-14-22 и кортинефф 200 мкг в день. Ребенок стал при этом очень сильно прибавлять в весе. Взяли анализы 22 ноября. Сначала получили 17-он=2,37 нг/мл, K=6,7ммоль/л, Na=137ммоль/л. Попробовали снизить дозировку кортефа на 1/8 утром и на 1/8 вечером. Появились срыгивания после каждого кормления. Затем получили анализ ренина=731 пг/мл. Врач вернула прежнюю дозировку кортефа 1/2+1/4+1/2 и добавила 50 мкг кортинефф в утренний приём.
Сейчас ребенок принимает кортеф 1/2+1/4+1/2 и кортинефф 250 мкг в сутки. У дочки очень пухлые щечки, двойной подбородок, на шее сзади складка. И всё тело очень пухленькое. Были у невролога, она сказала, что у ребенка синдром Кушинга. Вес при рождении был 3360г, на 16 сутки 3286г, в 1 мес. 9 дн. при выписке из стационара 4166г. Сейчас ей 2 месяца и 25 дней, вес 6080 г. Щеки очень большие! Рост при рождении 50 см, сейчас 56 см.
Боюсь, что вес будет нарастать лавинообразно. Следующая сдача анализов через месяц.
Помогите, пожалуйста, в нашей ситуации. Спасибо!
Elizaveta
 
Сообщения: 7
Зарегистрирован: 21 мар 2011, 14:09

Вернуться в Вопросы детскому эндокринологу

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 4

cron