Сольтерящяя или нет?

На вопросы отвечает кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» (ЭНЦ) Калинченко Наталья Юрьевна

Сольтерящяя или нет?

Сообщение Maya maya » 19 апр 2019, 16:29

Здравствуйте Наталья Юрьевна
Мы из Казахстана. Мама дочи Вдкн
Родилась 9.02.2019 вес 3900 рост 55
Кариотип 46,ХХ
Первый месяц без рвоты. Но начали мало набирать вес. И цвет кожи менялось.
Сдали на генетический анализ
Среди наиболее частых мутации. Выявлено две гетерозиготные мутации 12spl и Q318X
Сдали анализы 30.03.2019
-17он- 290.88
- Альдестерон- 5920.0пг/мл (рефер.зн.70-990)
-Тестостерон- 0.396 нмоль/л
-Кортизол- 20.81 нмоль/л
-Ренин (плазма)-500 мкмед/мл
- калий -6.3 ммоль/л
-натрий-127.0 ммоль/л
Эндокринолог поставил сольтерящяя форма
Назначил терапию 9.04.19г вес 4700 р.57
Кортеф 1/10 в 7:00
1/10 в 15:00
1/10 в 23:00
Кортинефф 1/4 в 8:00
1/4 в 20:00

Пожалуйста, подскажите правильно поставили форму? правильно ли дозировка и время приема? Очень переживаю за будущее дочьки
Maya maya
 
Сообщения: 18
Зарегистрирован: 03 апр 2019, 12:00

Re: Сольтерящяя или нет?

Сообщение NUK » 16 май 2019, 00:29

здравствуйте, выявленные мутации характерны для сольтеряющей формы. Дозы препаратов, на мой взгляд, должны быть повыше, особенно кортинеффа.
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Сольтерящяя или нет?

Сообщение Maya maya » 17 май 2019, 15:50

Спасибо Вам большое. Наш местный эдокринолог сказала только сдать на калий, натрий и всё. Мы сдали
Калий 6,1ммоль/л (3,5 -5,6) повышено
Натрий 133ммоль/л (132 -140)
Ионизированный Кальций 1,44ммоль,/л (1,17 -1,29) повышено.
Нам только кортинефф подняли по 1/3 2раза день. Очень переживаю. Растить ребенка где нет спициалиста по этому заболеванию(((( а мы еще хотим детей(((
Maya maya
 
Сообщения: 18
Зарегистрирован: 03 апр 2019, 12:00


Вернуться в Вопросы детскому эндокринологу

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 6