Сольтерящяя или нет?

[Maya maya]

Здравствуйте Наталья Юрьевна
Мы из Казахстана. Мама дочи Вдкн
Родилась 9.02.2019 вес 3900 рост 55
Кариотип 46,ХХ
Первый месяц без рвоты. Но начали мало набирать вес. И цвет кожи менялось.
Сдали на генетический анализ
Среди наиболее частых мутации. Выявлено две гетерозиготные мутации 12spl и Q318X
Сдали анализы 30.03.2019
-17он- 290.88
- Альдестерон- 5920.0пг/мл (рефер.зн.70-990)
-Тестостерон- 0.396 нмоль/л
-Кортизол- 20.81 нмоль/л
-Ренин (плазма)-500 мкмед/мл
- калий -6.3 ммоль/л
-натрий-127.0 ммоль/л
Эндокринолог поставил сольтерящяя форма
Назначил терапию 9.04.19г вес 4700 р.57
Кортеф 1/10 в 7:00
1/10 в 15:00
1/10 в 23:00
Кортинефф 1/4 в 8:00
1/4 в 20:00

Пожалуйста, подскажите правильно поставили форму? правильно ли дозировка и время приема? Очень переживаю за будущее дочьки

[NUK]

здравствуйте, выявленные мутации характерны для сольтеряющей формы. Дозы препаратов, на мой взгляд, должны быть повыше, особенно кортинеффа.

[Maya maya]

Спасибо Вам большое. Наш местный эдокринолог сказала только сдать на калий, натрий и всё. Мы сдали
Калий 6,1ммоль/л (3,5 -5,6) повышено
Натрий 133ммоль/л (132 -140)
Ионизированный Кальций 1,44ммоль,/л (1,17 -1,29) повышено.
Нам только кортинефф подняли по 1/3 2раза день. Очень переживаю. Растить ребенка где нет спициалиста по этому заболеванию(((( а мы еще хотим детей(((