Гипонатриемия при вирильной форме.

[Lidiya85]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна! Были у Вас второй раз в декабре, Станкевич Евгения. Сейчас некому нас отвезти, только через 1-2 мес. сможем попасть на прием (поездом боюсь, от кори еще не привиты). Спрошу здесь. В декабре увеличена доза с 1/8-1/8-1/8 до 1/5-1/8-1/5. В январе поднялось АД до 160/100 Мониторили неделю, повышение было не эпизодическим, а постоянным. Вы снизили кортеф до 1/5-1/8-1/8, кортинефф с 1/2 -1/4 до 1/4-1/4. Спустя 10 дней вынуждены были вернуть 1/4 кортинеффа под контролем эндокринолога, т.к. появились нарастающие симптомы: вялость, потеря аппетита, сонливость, потеря активности, гипотония. На след. день после приема у врача сдали анализы, продолжили раз в неделю: 21.02.19 K-4,4, Na-129,9, глюкоза-3,9/ 28.02.19 К-4,4, Na-135, глюкоза-4,6/ 7.03.19 К-4,2, Na-142, глюкоза-4,7, Са-2,18. Сдавали натощак в одно и то же время. Состояние нормализовалось через пару дней, на прием в конце месяца поедем. Давление снижалось постепенно и на 3.03 составило 110/60, дальше не измеряли. На данный момент рост 69см, вес 9100. Ушли щеки и живот, в целом ушла отечность. Анализы от 13.02.19 17-он- 2,39 нмоль/л, ренин- 63,4. Могут ли быть при нашей вирильной форме такие колебания электролитов с выраженным нарушением состояния? Насколько опасно такое состояние? Постоянно что-то случается у нас, хотя все тщательно контролирую, таблетки на весах делю, вовремя даю. Операцию в один этап мы делать не стали, с самочувствием бы разобраться)

[NUK]

транзиторные электролитные нарушения могут быть в раннем возрасте даже у здоровых детей, в силу незрелости ренин-альдостероновой системы.

[Lidiya85]

Большое спасибо за ответ! Меня смутили не столько цифры в анализах, а именно наличие клинической картины гипонатриемии у ребенка и зависимости анализов электролитов и клиники от кортинеффа. Я была уверена, что подобные электролитные сдвиги с нарушением самочувствия при вирильной форме могут быть только при присоединении заболеваний. В своей работе http://medical-diss.com/medicina/klinic ... chechnikov "Клиническая, гормональная и молекулярная характеристики различных форм врожденной дисфункции коры надпочечников" Вы писали, что "В случае мутации I172N по нашим данным четкой генотип-фенотипической корреляции нет, так среди 17 пациентов с данной мутацией сольтеряющая форма была диагностирована у 7 (31%)" Вот и беспокоюсь, не упустила ли я чего-то... Родителям при постановке диагноза свойственно впадать в отрицание и не видеть проблем.

[NUK]

в международных клинических рекомендациях так же прописано, что в большинстве случаев ВДКН, в период до 1 года, рекомендуется добавление кортинеффа и соли , независимо от формы ( сольтеряющая или вирильная). Ведь это деление в ряде случаев очень тонкое, электролиты могут быть в норме, а ренин очень высокий, при этом кризов никогда не было.... Формально сольтеряющая форма, т.к. ренин высокий, но клинически течение заболевания , как вирильная форма....

[Lidiya85]

Спасибо! Перед операцией волнуюсь: Аникиев велел ребенка привезти идеально компенсированного)) А она на какие-то микродозы реагирует...