Как понять результат генетического исследования?

На вопросы отвечает кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» (ЭНЦ) Калинченко Наталья Юрьевна

Как понять результат генетического исследования?

Сообщение Alekssandra » 22 фев 2019, 02:57

Здравствуйте, Наталья Юрьевна!
Сыну выставлен диагноз ВДКН вирильная форма в 3г10м. Сложный был путь к постановке диагноза (вероятно не рассматривался такой диагноз врачами, т.к. ребенок 2015г рождения, т.е. "послескрининговый"). ППР направило на истинный путь - 17ОНП - 606,0 нмоль/л (норма 0,24-7,82), выяснены результаты скрининга 17ОНП 45,2 (нормы те же).
Проведено генетическое исследование в МГНЦ. Результаты следующие:
Проведено исследование ДНК на наличие девяти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (Pro30Leu, мутация сайта сплайсинга в интроне 2 (lvs2-13), del8bp, Ile172Asn, IVM (1235N/ V236E/ V238K), Val281Leu,Gln318Stop, Arg356Trp, Pro453Ser).
Делеция гена CYP21A2 в гомозиготном состоянии не выявлена.
Обнаружен патогенный вариант Ile172Asn в гемизиготном или гомозиготном состоянии.

Что означают данные формулировки? Нужны ли какие еще исследования, меня смущают слова "не выявлена", "патогенный", "или" (смущают они меня конечно же из-за моего незнания)
Заранее благодарю. С уважением, Александра.
Alekssandra
 
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 24 янв 2019, 01:03

Re: Как понять результат генетического исследования?

Сообщение NUK » 07 мар 2019, 19:41

Выявлена мутация , характерная для вирильной формы. Диагноз подтверждён молекулярно- генетически
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Как понять результат генетического исследования?

Сообщение Irina03 » 01 июн 2019, 00:50

Наталья Юрьевна, мы запутались в результатах генетической анализа : папа- обнаружена делеция в гетерозиготном состоянии, мама- Val281Leu в гетерозиготном состоянии, ребенок- 453s в гомозиготном состоянии. В природе такое возможно?
Irina03
 
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 03 мар 2018, 14:14


Вернуться в Вопросы детскому эндокринологу

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 5