Ошибочный АГС?

[Olga Igorevna]

Здравствуйте, Наталия Юрьевна! У моего сына промежносно-мошоночная гипоспадия(яички сразу были в расщепленной машонке),на 8й день жизни взяли 17 ОПГ-20,26 нг/мл и сказали что у нас падает натрий :на 5й и 8й день был 133,а на 12й день стал 129. На фоне этих анализов нам поставили вирильную форму и происали преднизолон 1,25мг/сут.Через три недели подтвердился наш мальчик 46,ХУ,на фоне приема преднизолона 17 ОПГ 4,29 нг/мл, натрий 136,калий 5,6(1 мес и 10 дней от роду)-обласной эндокринолог сказал поить физ раствором по 50мл/день ,дозу п не менять и через 2 недели повторить анализы...мы поехали в Киев в Охмадет,хотели снимать диагноз,взяли хроматин со щеки-0%,но малыш вырыгал то что сьел(один раз и больше не рыгал,его перед этим носила по кругу моя тетя-укачивала),у эндокринологов возникли подозрения-сдали анализ днк на делеции и мутации, на след день во время осмотра хирургом в машонку выпадает грыжа,после опирации хирург рассказывает что когда вынимали все с машонки им показалась что там образование овальной формы 2 на 1,5 см ткани похожие на ткани яичка,придаток не увидели-написали в заключении что его вовсе нет, и пишут что к этому образованию подходят ткани похожие на недоразвитую трубу или отдельно размещенный придаток.Вернули ребенка с гематомой машонки размером с куринное яйцо, яичко подскочило вверх машонки-сказали опустится через время...прошли 1 месяц и 10 дней -ткани яичка еще отечные и не опускается(( пришел анализ ДНК-В б/з Андреева А.С. 11.12.2017 г.р. НЕ ОБНАРУЖЕНО делеции/конверсии гена СУР21А и мутаций I2G (2 ИНТРОН), G110ДЕЛЬТА8nt (3 экзон), I172N (4 ЭКЗОН), I236N, V237E, M239K (6 ЭКЗОН), R256W (8 ЭКЗОН), Q318X (8 ЭКЗОН), V281L (7 ЭКЗОН). он исключает АГС? В частной клиннике на узи мошонки увидели яичко с придатком,а рядом похожее на сирому образование, тестостерон у нас в норме. Сейчас мы снижаем дозу преднизолона утро в 6.00 0,25мг-10 дней. Подскажите правильно ли мы уходим от преднизолона?И когда нам переделать 17 ОПГ ?Может какой еще совет нам дайте...

[NUK]

в данной ситуации может идти речь о другой форме ВДКН, здесь однозначно требуется дообследование. С приемом перднизолона не совсем поняла, как принмаете и как снижаете. Что значит нормальный тестостерон? Надо сдать АМГ, ренин, ДГЕА-С , Я бы рекомендовала приехать .

[Olga Igorevna]

Спасибо что откликнулись! АМГ и ренин сдадим обязательно!вот я и переживаю что может быть что-то другое. Приезд в Москву для нас тяжелый вопрос(надеюсь решаемый)-мы из Украины...
Сегодня четвертый день без преднизолона, когда ему можно пересдать 17опг (преднизолон снижали-10 дней по 1 мг/сут,следующие 10 дней по 0,75мг/сут, след.10 дней 0,5мг/сут,и последние 10 дней по 0,25/сутки)? Ребенок хорошо себя чувствует,развивается с каждым днем.
Тестостерон общий- 7,94 нмоль/л (в 2 мес и 8дней),
ДГЕА-С 1,67 мкмоль/л(в 1 мес 20 дней),
ДГЕА-С 197,7 мкг/дл(в 8 дней до приема преднизалона)

[NUK]

вы и без кортинеффа? тогда я бы прямо завтра рекомендовала сдать калий, натрий, ренин, АКТГ.

[Olga Igorevna]

Без кортинеффа. С 14 дня жизни преднизолон 1.25мг/сутки, во время операции и после 4 дня солу-кортеф. Анализы сегодня сдадим.