Помогите пожалуйста разобраться!

[anna1984]

Наталья Юрьевна!Добрый вечер! помогите разобраться пожалуйста.
Выписной эпикриз с детской республиканской больницы:
Ребенок, мальчик, родился 12.09.2016, недоношенный 35 недель, низкая масса к сроку гестации, 1740 гр, 42 см. Состояние ребенка 19.09.16 с ухудшением, выраженная брадикардия, снижение АД. В анализе кала – прожилки крови – не исключался НЭК 1ст. В динамике с подключением дофамина в дозе 5мкг/кг/мин – нормализация давления с сохранением брадикардии. Состояние ребенка в динамике средней степени тяжести, стабильное, с улучшением. НЭК купирован. Отсутствие лабораторных данных/на фоне гормональной терапии/за врожденную надпочечниковую недостаточность и гипотериоз. Стабилизация давления при подключении солу-кортефа (4 дн), нормализация чсс, но сохранялась гипотония, гипорефлексия. При контрольном обследовании крови на 17-ОН-прогестерон выявлены высокие цифры последнего. 10.10.16 ребенок консультирован эндокринологом - диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников простая форма – подтвержден. Отсутствие рвот, срыгиваний, нормальные показатели электролитов. К терапии подключен кортеф в дозе1/4 таблетки (10 мг)*2 раза в день.
анализы:
26.09.16: ТТГ-3,52 Т4-9,33 17-ОН прогестерон-4,4 нмоль/л/норма-на солукортефе 4 дня
06.10.16: калий -6,3 натрий -137 хлор -107 ТТГ- 13,64 Т4-14,69 17ОН прогестерон -59,5 нмоль/л
12.10.16: калий 6,0 натрий -131 хлор – 105
21.10.16: 17-ОН прогестерон 4,2 нмоль/л
25.10.16: калий-6,0 натрий 129 хлор -103
26.10.16 выписаны домой с дозой кортефа 1/4 таблетки 2 раза в сутки.
29.11.16: 17-ОН прогестерон 5,78 нмоль/л

У меня, как у мамы, возник вопрос по поводу неонатального скрининга, - почему не сообщили о заболевании. Пошла к генетику, она подняла данные и сказала что на момент скрининга 19.09.16 – 17-ОН прогестерон в абсолютной норме 15,5 нмоль при норме у недоношенных до 100 нмоль.
Самостоятельно сдали на наличие 9-ти частых мутаций в гене 21-гидроксилазы CYP21OHB, вот результаты: «В ходе проведенного молекулярно-генетического исследования образцов ДНК в гене CYP21OHB частых мутаций, ответственных за развитие адреногенитального синдрома, не обнаружено. Методом SNP – анализа обнаружены 2 копии гена CYP21OHB, что является нормой (гетерозиготный генотип). Таким образом, ребенок, не является носителем частых мутаций в гене
21-гидроксилазы CYP21OHB».

Естественно у нас, у родителей возникли вопросы: Почему при неонатальном скрининге были нормальные показатели, если надпочечниковая недостаточность врожденная?
Почему показатели 17-ОН-прогестерона выросли потом? Могло ли назначение солу-кортефа в период с 22.09.2016 по 26.09.2016, а затем его отмена (дозировка не известна) вызвать увеличение показателей 17-ОН при анализах 06.10.2016?
Есть ли основания сомневаться в диагнозе? Может ли повышение 17-ОН-прогестерона быть вызвано другими причинами, не ВДКН? Может имеет смысл сдать еще какие-нибудь анализы?
Правильно ли назначена доза кортефа? Нам кажется, что 1/4 - это много.
Никаких внешних признаков заболевания нет. Ребенок активный, кушает, на ГВ, гулит, в общем ведет себя как обычные дети. Пигментация кожи отсутствует, половые органы сформированы правильно.
Прибавка в весе: 1-й мес – 500 гр, 2-й мес – 1200 гр, 3-й мес – 1000 гр.
В росте за 3 мес прибавил 10 см. Сейчас сыну 3 мес, вес 4600, рост 52 см. Меня еще смущает маленькая прибавка в росте – не может ли кортеф, если он нам не правильно назначен, тормозить рост?

[NUK]

ситуация сложная, здесь надо внимательно разбираться, у недоношенных 17-ОНП может повышен в норме, но в вашем случае натрий был низкий , калий высокий, что все таки говорит о какой то надпочечниковой недостаточности ( возможно и транзиторной, т.к. сейчас вы пишите, что все хорошо без минералокортикоидов. Доза кортефа для вас несколько высоковата, и опять прием двукратный....., я бы под контролем калия,натрия, АКТГ пробывала бы снижать кортеф. Может вам стоит приехать к нам на госпитализацию

[anna1984]

Огромное спасибо за быстрый ответ! Про электролиты я конечно расстроилась, т.к врач из ДРБ говорил что они у нас в норме, а вы пишете что не совсем. Мы руками и ногами за госпитализацию. Скажите где можно получить информацию про госпитализацию: что для нее нужно, какова стоимость, сколько она займет времени и пр. - у меня еще дочка 4 лет и она переживает когда я долго отсутствую(
Вчера были на приеме у эндокринолога в поликлинике, которая будет нас вести. Так вот, она, после того, как я принесла данные генетического анализа и неонатального скрининга, тоже склоняется к тому, что возможно дозу нужно по-тихоньку снижать и смотреть результат, но про электролиты она также ничего не сказала. 18.01 мы сдаем кровь из вены на все показатели, как я поняла, и по результатам анализов она будет решать что делать дальше. Если Вас не обременит, не могли бы Вы оценить анализы (когда будут ответы, я Вам их скину)?

[NUK]

возможно у вас нормативы электролитов отличаются от наших, поэтому для меня они измененные ( нормы вы не указывали), я бы сначала разбила на три приема по 1 мг. кортеф, по госпитализации написала в личную почту

[anna1984]

тогда после сдачи анализов,я вам напишу результаты с указанием норм и напишу, что назначит наш эндокринолог. параллельно буду заниматься вопросом госпитализации. спасибо!

[anna1984]

Здравствуйте,Наталья Юрьевна!
сдавали анализы 18.01. только сейчас известны стали ответы,т.к что-то ломалось в лаборатории не могли раньше сделать. Тестостерон до сих пор не готов,возможно будет на этой неделе.
Анализы сдавали на тощак,в 9.30. Кортеф перед сдачей анализов не принимали (обычно принимаем в 9 утра).
17-ОН прогестерон - 3,46 нмоль/л (норма лаборатории не указана)
Кортизол - 47,6 нмоль/л (норма лаборатории не указана)
Калий - 5,7 ммоль/л (норма 3,5-5,1)
Натрий - 135 ммоль/л (норма 136-145)
Не знаю имеет это отношение к делу или нет,но у нас очень-очень медленно идет кровь когда берут анализ,мин 5 пол пробирки набирали,боялись что свернется,берут из кисти,из руки вообще по капле в пол часа. Просто врач вроде как сказал что это может влиять на электролиты. Вижу что калий завышен,а натрий ниже нормы,но вроде как несущественно,что скажете?
Про кортизол наш врач сказала что он низкий,хотя нормы странно не указаны. Я вычитала что норма кортизола для детей до года 28-700. Сказала нашему врачу об этом,она все равно твердит что 47 это мало,и что нам надо чтобы было хотя бы 160-200. Права ли она?
На фоне такого кортизола она категорически отказывается уменьшать дозу кортеффа. говорит что оставим все как есть до года.(((((
Права ли она?????
про госпитализацию в личку напишу.
Заранее спасибо за ответ!!!

[NUK]

Анна, мое мнение я уже написала, я бы пробывала снижать под контролем анализов в условиях стационара

[Yulechka]

Здравствуйте! Наталья Юрьевна, посоветуйте пожалуйста. Мы с мужем до сих пор не верим в то, что у нашей доченьки ВДКН, всё надеемся на то, что доктора ошиблись.
Беременность у меня протекала проблематично: предлежание плаценты, гестационный диабет, нарушение МПКК по пуповине, ЗВУР 1-2ст. В итоге кесарево на 37 нед. Родилась доченька 2500г. В перинатальном центре педиатром была выявлена вирилизация( умеренно гипертофированный клитор, большие половые губы). Осмотрена гинекологом, урологом. Данных за какие- либо отклонения по половым органам не обнаружено. Неонатальный скрининг - отр. В 2 недели- 17-он -38.8. Ещё через неделю 17-он- 78, кортизол-72, калий-6.0, натрий в пределах нормы. Был назначен кортеф по 1/8 3р в день. Провели кариотипирование, генотип- женский пол. Молекулярно- генетическое исследование ещё не проводилось.

[NUK]

неоднозначно, если в 2 недели жизни из вены 17-ОНП 38,8 нмоль/л, то это допустимые значения для здорового ребенка, кортизол- 72 тоже имеет право быть, калий 6,0 - до месяца может быть, особенно при нормальном натрии., надо разбираться.
Уточните единицы измерения 17-ОНП.