Вопрос по мутациям не в гене CYP21A

[Наташа19]

Наталья Юрьевна, скажите если у меня найдена мутация в гене CYP21 (делеция), а у мужа даже при полном секвенировании мутация не найдена, возможно ли что у него мутации в другом гене (вот что нашла в википедии)
Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:
CYP21A2 — 21-гидроксилаза
CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза
StAR — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии
3βHSD II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II
Более редкие формы:
CYP11A1 — фермент, отщепляющий боковую цепь холестерина, запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон

Есть ли в вашей практике такие случаи?
И если это так, то все ли остальные мутации имеют сольтеряющие формы? У нашего ребенка именно сольтеряющая. Какие следует исключить из этого списка, если мы будем делать полное секвенирование других генов.

[NUK]

какой именно вам дали результат? вам написали что у вас делеция в гетерозиготе? при простом исследовании гетерозиготная делеция никак не проявляется , следовательно у вашего мужа ее могли не обнаружить

[Наташа19]

Спасибо за ответ, ситуация уже прояснилась

[Olesyaperich]

какой именно вам дали результат? вам написали что у вас делеция в гетерозиготе? при простом исследовании гетерозиготная делеция никак не проявляется , следовательно у вашего мужа ее могли не обнаружить

Наталья Юрьевна,добрый день,меня заинтересовал этот ваш ответ,нашему сыну полгода,поставили сольтеряющую форму,крисов не было,забрали на 11день по неонатальному скринингу(17он-153нмоль/л норма до30).Сразу сделали анализ на электролиты калий6,9,натрий128,кальций1,39,билирубин 254,9. Стали принимать кортеф1,25мг в сутки,кортинефф50мкгх 1раз в сутки. Родился 4130,53см,сначала вес не набирал,через три недели весил4324.В месяц анализы были такими: АлАТ30 U/I, АсАТ 37 U/I,кальций 1,4 ммоль/л,натрий 133ммоль/л,калий6,1 ммоль/л,при этом 4неделю жизни он принимал по 1,25мг 4раза в день кортефа и 75мкг в день кортинеффа,то есть его добавили,так как не очень набирал вес.За месяц он вырос на 4см,вес 4528. Когда мы попали в больницу и не начали принимать терапию,мы сдали анализы на прогестерон в разных местах,показатели одного забора были разными:246нмоль/л до 30;295нмоль/л до 30;93,5нг/мл до16,63нг/мл;143,2нг/мл до 8. Далее все развивалось нормально,у ребенка не было и нет внешних проявлений,он всегда был позитивным,активным малышом,но вот сейчас ему 6месяцев,последние два месяца он перестал набирать вес и рост,я ввела ему прикорм,сначала 150 грамм в 4дня,затем 80-120 в день,сейчас уже полный рацион,утром каша100гр,14-00 150гр овощи,18-00 80-100гр фрукты и конечно грудное молоко,анализы такие на 6мес.:17он-1,67нмоль/л>5,ренин 45,9мкМЕд/мл. Так вернемся к диагностике. Мы с мужем сделали анализ ПЦР,ПДРФ,который показал :мать(мутация 12splice(интрон2) гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии),отец(делеция гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии),ребенок (мутация и делеция).
Вы писали выше,что при простом исследовании гетерозиготная делеция не выявляется,мы кажется простой анализ делали.В нашем городе лишь в одном месте и не очень хвалят по отзывам,волнуемся,почему ребенок не растет,может ли быть ошибка. Он родился с травмой,сломали ключицу и смещение в шейном было,может поэтому не набирал и показатели скакали,последние анализы тестостерон задавлен до предела. Спасибо,с уважением,Олеся

[NUK]

ответ в предыдущем письме был максимально мною упрощен для понимания. Все зависит от методики. Сомнений в вашем случае с диагнозом нет

[Olesyaperich]

Спасибо