Низкий калий, низкий натрий.

[LyudmilaN]

Здравствуйте!!! Девочка 1 год 3 мес. Рост 76 см. Вес 13,1кг. Вдкн, вирильная форма. Дозировка 1'6 кортефа три раза, 1'4 кортинефа два раза. После новой дозировки анализы от 09.12.16г. Калий-3.8 (4.1-5.4), натрий в норме, ренин прямой-118.5. Снизили кортинеф 1'4 утро, 1'8 вечер. Анализы от 20.12.16г. Калий-3.19(3.60-4.5), натрий-130(135-142). Кортинеф до года и двух месяцев не пили вообще, принимали только кортеф 1'4 три раза. Калий всегда был в норме, натрий почти всегда в норме. Кортинеф стали назначать т.к ренин был высокий. Почему такие анализы К, Na.? Также выявлено две гетерозиготные мутации l 173 N. и R 356 W. Подскажите пожалуйста, какая форма вдкн с такой мутацией. 27.12.2016 пересдали электролиты Ка-4.8, Na-148. Подскажите пожалуйста, дозировка по кортинеффу адекватная? Еще очень беспокоит большой перевес, большие щечки и выпирающий живот.

[NUK]

перевес связан с большей чем видимо нужно было ребенку дозой кортефа, кортинефф назначается по анализам , а не по мутациям.

[LyudmilaN]

Здравствуйте Наталья Юрьевна, спасибо большое за ответ. Да я в знаю, что кортинеф нам назначили на основании высокого ренина, а не по мутациям. Я бы хотела узнать все таки какая форма вдкн у нас. Т.к в октябре 2016 мы были у вас в ЭНЦ в выписке нам написали вдкн, форма неуточненная, окончательный диагноз, будет после молекулярно-генетического анализа. В декабре была получена окончательная выписка , где написано "Ваш диагноз подтвержден, выявлено две гетерозиготные мутации I 172N, R 365 W, диагноз, вдкн, дефицит 21 гидроксилазы. В итоге я даже не знаю, какая форма вдкн. Вирилизация отсутствует. Также на сниженной дозе кортефа, за декабрь прибавили в весе 700 грамм. Подскажите пожалуйста, какая форма вдкн и нормально ли, что за месяц такая прибавка в весе(возраст 1 год 4 мес., общий вес 13,8 кг.).

[NUK]

нужно соль добавлять в пищу, при ваших мутациях может быть как сольтеряющая, так и вирильная

[LyudmilaN]

Спасибо за ответ!