ВДКН плода девочка

На вопросы отвечает кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» (ЭНЦ) Калинченко Наталья Юрьевна

ВДКН плода девочка

Сообщение Юлия » 14 май 2016, 00:05

Наталья Юрьевна, добрый вечер!
В настоящий момент мы ждем второго ребенка. Срок беременности 21 неделя. УЗИ на втором скрининге показало, что плод женского пола, половые органы в виде "тюльпана". Инвазивную диагностику не делали, т.к. беременность хоть и незапланированная, но очень желанная, прерывать не будем. Есть ли на данном сроке смысл в приеме дексаметазона, чтобы уменьшить степень вирилизации и избежать операции у девочки?
У старшего сына ВДКН, сольтеряющая форма,R356W восьмого экзона гена CYP21.
Изображение
Юлия
 
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 31 янв 2009, 01:32
Откуда: Волгоград

Re: ВДКН плода девочка

Сообщение NUK » 16 май 2016, 15:40

На таком сроке не целесообразно. Если начинать , то с 7-8 недели
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: ВДКН плода девочка

Сообщение Юлия » 29 сен 2016, 18:51

Наталья Юрьевна, спасибо большое, что находите время отвечать на наши вопросы!
Родилась наша дочка 15.09. С 19.09 находимся в стационаре. Вдкн, сольтеряющая форма, выраженная гиперпигментация кожи, сухая кожа, выраженная гипертрофия кл*ра, по...ые органы по смешанному типу. Кариотип 46 хх. С 20.09 кортеф 1/5 таб. 7-15-22, кортинефф 1/2таб. В 7-17. На грудном вскармливании, срыгиваний нет, набор веса минимальный. Результаты анализов: 20.09: К 5,95; N 135,8. 21.09: 17-он 86,16 нмоль/л, АКТГ 247,7pg/ml, кортизол 51нмоль/л, тестостерон 9,7нмоль/л.
26.09: К 5,75; N 135,7. 29.09: 17-он более 100 нмоль/л, АКТГ 310,4pg/ml, кортизол 63 нмоль/л, тестостерон 6,7нмоль/л. С 29.09 кортеф увеличен до 1/4 3раза в день.
Прошу прокомментировать увеличение дозировки кортефа. Будет ли достаточно этой дозы ребенку? Вес 3300гр. Претензий к состоянию дочки у меня нет, пигментация понемногу уходит. Заранее большое спасибо!
Изображение
Юлия
 
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 31 янв 2009, 01:32
Откуда: Волгоград

Re: ВДКН плода девочка

Сообщение NUK » 09 окт 2016, 23:53

анализы так быстро не нормализуются. долго на такой дозе не надо держать. я бы уже обратно к 1/5 или даже к 1/8 таб. возвращалсь.
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва


Вернуться в Вопросы детскому эндокринологу

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 3