Проведение генетического анализа

[Алексей]

Здравствуйте, Уважаемая Наталья Юрьевна!

Моей дочке 2 месяца, сольтеряющая форма - как я понял, чтоб 100% определится с диагнозом нужно сдать генетический анализ.
Вот только у меня вопрос какой анализ ей нужно сдать на основные мутации или на все мутации?
Достаточно анализа сип21 или еще что-то нужно сдать?
Можно ли его сдавать при пневмонии или др. болезни или нужно сдавать после выздоровления?

[NUK]

диагноз ставиться по клинической картине и 17-ОНП, генетический анализ не обязателен.

[Алексей]

А для чего делается тогда генетический анализ?
Что тогда дают выявленные мутации?
Совсем запутался.

[NUK]

в общем- то без генетического анализа можно обойтись, если нет сомнений в диагнозе, ( клиническая картина, 17-ОНП, ренин ). Рекомендуем генетику , когда сомнения в диагнозе.

[Алексей]

Спасибо за ответ.
Подскажите пожалуйста, при сольтеряющей форме может ли прожить больная без кризов не принимая кортинеф?

[NUK]

Маловероятно. Но могут ставить сольтеряющую по повышенному ренину