Результаты секвенирования 2

[Lenok78]

Добрый день, Наталья Юрьевна! Спасибо большое за ответ! Я бы хотела пояснить нашу ситуацию и почему мы проводили генетическое исследование.
Ребенок родился на сроке 36 нед, кесарево сечение. Вес при рождении 3290 г, рост 49 см, оценка по шкале Апгар 8 б.
Впервые обратились к эндокринологу по месту жительства в возрасте 1 мес. по поводу сомнительного неонатального скринига на АГС (у нас было 18,8 нмоль/л – норма 15,9 нмоль/л) . Жалоб на состояние ребенка не было, он прекрасно себя чувствовал, в роддоме нам ставили все необходимые прививки, он их хорошо перенес. Сдали анализ крови на 17 ОН Прогестерон - он был повышен в 2 раза по данным лаборатории «Инвитро» ( 56,15 нмоль/л ( норма до 29,4 нмоль/л) , К 6,2 ммоль/л, Na 138 ммоль/л. Хочу добавить, что когда брали анализы ребенок очень сильно был напуган, возбужден (потом я читала, что состояние ребенка может влиять на результат анализов электролитов). По результатам этих анализов нас направили в областную больницу. Там повторно взяли анализы, электролиты были все в норме, только 17 ОН Прогестерон был повышен в 2 раза. На тот момент ребенку было 1,5 мес. И врач педиатр (даже не эндокринолог) нам поставила диагноз - ВДКН сольтеряющая форма ! Была назначена ЗГТ: Кортеф по 1,5 мг 3р/д (18,75 мг/м2 ППТ), Кортинефф 125 мкг/сут.
На тот момент я ничего не знала об этом заболевании, но благодаря этому форуму и Вашим ответам родителям узнала, что дети, рожденные раньше срока, имеют повышенный 17 ОН Прогестерон при рождении, который потом нормализуется. К нам применяли нормы как к доношенному, т.к. хороший был вес у ребенка. У детей с ВДКН гораздо большее превышение показателей 17 ОН Прогестерона.
Мы встали на учет, наблюдались регулярно у местного эндокринолога, состояние ребенка никогда не вызывало опасений, весел, бодр, темпы роста , НПР по возрасту. Никакой клиники не наблюдалось. У нас появились сомнения в диагнозе. Мы решились на снижение доз препаратов с целью дальнейшей отмены:
Доза Кортефа снижена до 1,0 3р/д (9 мг/м2 ППТ), ), Кортинефф 0,75мкг/сут.
07.05.15г: Na 138 ммоль/л; К 5,1 ммоль/л
17 ОН Прогестерон 7,66 нмоль/л (2,2 нг/мл);
Доза Кортефа снижена до 0,5 мг 3р/сут , Кортинефф 0,5 мкг/сут.
30.06.15г: Na 140 ммоль/л; К 5,5 ммоль/л
17 ОН Прогестерон 2,95 нмоль/л (0,85 нг/мл)
Затем мы постепенно отказались от приема препаратов, все это время наблюдались у эндокринолога, ребенок чувствовал себя отлично. Через 2 месяца после отказа от лекарств сдали контрольные анализы, они все были в норме.
01.10.15г.: Na 138 ммоль/л; К 5,0 ммоль/л
17 ОН Прогестерон 2,31 нмоль/л (0,66 нг/мл).
Несмотря на все хорошие показатели я очень переживаю, а вдруг болезнь есть, поэтому сделали секвенирование в ЭНЦ.
На форуме я читала, что секвенирование дает окончательный ответ на вопросы, если диагноз сомнительный.
Теперь после того, как я изложила ситуацию выразите свое мнение относительно наличия ВДКН у ребенка?
И еще, пожалуйста поясните, что значит в результатах исследований эти сведения:
Выявлены гетерозигоные полиморфизмы в интроне 2 (rs6462, rs578235636), в экзоне 3 (rs397515530), в интроне 6 (rs6458, rs6459), в экзоне 7 (rs6472), в 3`нетранслируемой области (rs1058148).
Lenok78 Сообщения: 3Зарегистрирован: 01 июл 2015, 13:54