Результаты секвенирования

На вопросы отвечает кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» (ЭНЦ) Калинченко Наталья Юрьевна

Результаты секвенирования

Сообщение Lenok78 » 03 фев 2016, 15:37

Добрый день! Помогите пожалуйста рашифровать результаты генетических анализов. У нас в городе к сожалению нет врача генетика. Вот данные: Методом локус специфической LS-PCR выявлено наличие ампликона соответствующего гену CYP21A2 (cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2, Gene ID:1589).
Дальнейший анализ нуклеотидной последовательности экзонов и примыкающих участков интронов гена CYP21A2 методом секвенирования LS-PCR ампликона CYP21A2 мутаций не выявил. Выявлены гетерозигоные полиморфизмы в интроне 2 (rs6462, rs578235636), в экзоне 3 (rs397515530), в интроне 6 (rs6458, rs6459), в экзоне 7 (rs6472), в 3`нетранслируемой области (rs1058148).
Lenok78
 

Вернуться в Вопросы детскому эндокринологу

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 4

cron