Ребенок вообще не растет

[Inta]

Здравствуйте!
Наша дочка, сейчас ей 1 год 1 месяц (ВДКН, сольтеряющая), за последние несколько месяцев не выросла ни на один сантиметр.
Сейчас её рост 68 см, масса 7900 г. В 9 месяцев рост был 68 см, масса 8300 г.
У родителей рост нормальный ( мой рост 164 см, папа - 182 см). Старший сын без ВДКН в 1 год был ростом 76 см, вес - 10,5 кг.

Дочка родилась 17 декабря, по Апгар 8-8 баллов, масса 2870 г, рост 49 см с нарушением половой дифференцировки. По первым анализам общий тестостерон 9,29 нг/мл (норма 0-0,67); АКТГ 265 пг/мл (норма 10-185); 17-ОН прогестерон 1916,1 нмоль/л. Назначен кортеф 1,25мг 3р. в сутки и кортинефф 2 р. в сутки по 1/2 таблетки.
В 2 месяца рост 54 см, масса 5000г. Калий 6,7 ммоль/л (норма 3,5-5,1); натрий 132 ммоль/л (норма 136-145); 17 ОН - 30,8 нмоль/л; ренин более 500 мкМЕ/мл. В это время были небольшие срыгивания. Доза кортинеффа увеличена до 3/4 таблетки 2 раза в сутки.
Проведено молекулярно-генетическое исследование гена CYP 21, обнаружена мутация E 3 del
В 4 месяца рост 58 см, масса 7200 г. Калий 5,2 ммоль/л; натрий 135 ммоль/л; 17-ОН -7,08 нмоль/л; ренин 40 мкМЕ/мл. Доза кортефа уменьшена до 0,8 мг (1/12 таблетки) в 08:00, 0,8 мг (1/12 таблетки) в 15:00 и 1,25 мг (1/8 таблетки) в 22:00
В 6 месяцев рос 62 см, масса 8300 г. Калий 5,3 ммоль/л, натрий 136 ммоль/л, 17-ОН 26,65 нмоль/л
В 9 месяцев рост 68 см, масса 8300 г, калий 4,1 ммоль/л, натрий 138 ммоль/л, 17-ОН 0,51 нмоль/л, ренин 5,18 мкМЕ/мл

В 1 год 1 мес. рост 68 см, масса 7900 г, калий 3 ммоль/л (норма 3,5-5,1), натрий 137 ммоль/л (норма 136-145); 17-ОН 0,17 нмоль/л; ренин < 0,5 мкМЕ/мл
Нашим эндокринологом рекомендовано постепенно снизить кортинефф до 1/2 таблетки 2 раза в день
Малышка с трудом переходит с грудного вскармливания на обычное, видимо из-за этого упал гемоглобин 86 г/л (норма 102-127). Дочка активная, никаких признаков вялости, сонливости нет. Почти не ест нормальную пищу, все время требует грудное молоко.

Подскажите, пожалуйста, с чем может быть связано отсутствие роста? и что делать с дозировкой кортефа?
Приехать в ближайшее время в Москву нереально(

[Светлана354!]

У нас год назад родилась дочка.Ее вес был 3650, рост 54см. Диагноз: ВДКН сольтеряющая форма.
Принимали:
Кортефф в 06:00 по 1/4; в 14:00 по 1/8; в 20:00 по 1/4. Кортинеф по 1/3 в 11:00 и 17:00. Дозировка была впервые два месяца жизни.
Потом заболели ОРВИ. Начались рвоты. Врач назначил по 0,5 гидоокортизона каждые 6 часов. Кололи 12 дней. Была страшная передозировка. Жили на капельницах.

Сейчас нам 1год. Наш Рост 71, Вес 7700. Мы не то что не растем и вес трудом набираем. Уже 10 месяцев дозировка не меняется. После кризиса в двух месячном возрасте.
Принимаем:
Кортефф 06:00 и 20:00 по 1/8 ;
Кортинеф в11:00 и 17:00 по 1/3.
За последние четыре месяца выросли на 1см. Врачи говорят с Ростова, что ребенок до сих пор не скомпенсирован.

[NUK]

Inte - передозировка по кортинеффу снизьте сразу до 1/4 таб. 2 раза в сутки и через пару недель контроль калий, натрий, ренин
Svetlana а анализы то у вас какие? для "страшной передозировки" у вас очень неплохой рост

[Inta]

Наталья Юрьевна, большое спасибо за консультацию!

[lenusa]

Наталья Юрьевна Здравствуйте! Подскажите пожалуйста моему ребенку 1.9 мес диагнос АГС сольтеряющая форма! С самого рождения начали лечения! Принимаем лекарство кортеф и кортинефф! Дозировка в течении года не меняется кортеф по 2.5 мг 3 раза в день и кортинефф по 1/2 т. 3 раза в день! В течении 5 месяцев мы не прибавляем в росте вообще сейчас мы 78 см и вес 9.8 кг. Анализы 17-ОН 0.82; кортизол-18.0; калий-3.3; натрий-138; кальций-2.43 Помогите пожалуйста! Что делать?

[NUK]

судя по анализам доза препаратов несколько выше необходимой для ребенка . обычно в течение первых 6-8 мес.жизни доза кортефа не более 1,25 мг три раза в день

[СветланаЦ]

Наталья Юрьевна, добрый день. Я беспокоюсь о росте своей девочки. Она практически не растёт. Доченька родилась 55 см, а сейчас ей 8,5 месяцев и рост 62 см. За последние 4 месяца выросла на 1 см. Вес набираем по 400 грамм в месяц. По анализам я не вижу, что у неё передозировка. 17-оп - 6,08 нг /мл. Натрий - 132,6 и калий - 5,77. Принимает кортеф по 1/6 3 раза в день и кортинефф по 1/2 2 раза в день. Подскажите пожалуйста. Может нужно сдать какие-то анализы. Наш эндокринолог говорит, что ничего страшного, но она уж очень миниатюрна. ( вес сейчас 7,5 кг). Я понимаю, что рост для ребёнка не самое главное, но это может говорить о передозировке препарата. Мой рост 168, а мужа 174. Как при рождении назначили дозу так ещё ни разу не повышали.

[NUK]

уровень натрий несколько ниже норм нашей лаборатории, я правда не знаю какие у вас, нужно сдать ренин, похоже ей не хватает кортинеффа, и вы это компенсируете несколько больше, чем в этом возрасте нужно дозой кортефа