Девочка 3 месяца с ВДКН

[Katjabakina]

Здравствуйте Наталья Юрьевна!
У меня к вам несколько вопросов. В сентябре месяце я родила дочку на 38-39 неделе беременности, роды естественные, 3 беременность, 2 роды (есть сын 2004 года рождения и в 2014 году была замершая беременность на сроке 9 недель) . Дочка родилась 3350 гр и 50 см. В роддоме была осмотрена врачами, был взят скрининг из большого пальца на ноге на 3 полные сутки. Выписали нас на 4 сутки. Ничего никто нам не сказал. Никто по неонотальному скринингу не звонил. В 1,5 месяца мы пошли на плановый осмотр специалистами, и хирург долго рассматривала наши половые органы, сказала что у нас слегка увеличены половые губки и порекомендовала сходить к гинекологу. Я записалась к гинекологу и дочка заболела. У нас была простуда, температура и насморк. Лечила как обычного ребёнка . После болезни мы пошли к врачу и началось ( я не буду осуждать врача который сказал что у моей дочки писюн) , в итоге всех моих хождений по городу нас отправили к генетику. Он сразу запросил наш скрининг ( результаты АГС 11,7 нмоль/л норма до 15 нмоль/л доношенные) . Отправили нас в областную детскую больницу на обследование.вес при поступлении был 6 кг и рост 60 см у малышки ( это было 18 декабря) Мы сделали анализ на Кариотип ( результат 46ХХ, дополнительно проведено молекулярно-цитогенетическое исследование методом FISH с использованием специфически ДНК зондов фирмы Kreatech на хромосомы X, Y, 18. Числовой аномалии по данным хромосомам не обнаружено. ) сдали так же анализ крови на гормоны ( результат: альдостерон-180 пг/мл, тестостерон 2,5 нмоль/л , кортизол 210 нмоль/л, 17-ОПГ >100 нмоль/л) результаты биохимического анализа калий 5,6 ммоль/л, натрий 140 ммоль/л (повторный через 4 дня калий 5,2, натрий 138) , сделали УЗИ ОМТ: матка по оси таза 29*10*12 мм, поверхность ровная, контур четкий, миометрий однородный, средней эхогенности, М-эхо 2 мм, шейка сглажена. Яичники: правый визуализируется нечётко, 11*8 мм, фолликулы до 1 мм. Левый лоцировать не удалось. На основании всех исследований врачом эндокринологом в больнице было рекомендовано :
1. 7.00-кортеф 2 мг, 14.00- Кортеф 2 мг, 18.00-Кортеф 1 мг
2. С целью уточнения диагноза , определения дальнейшей тактики реклмендованна консультация в федеральном центре.
Диагноз ВДКН ВИРИЛЬНАЯ ФОРМА
НАконец мои вопросы :
1. Правильно ли назначено время приема кортефа ?
2. Правильно ли назначена доза препарата?
3. Может ли Кортеф вызывать аллергию ( после начала приёма у нас высыпала сильная аллергия на лице)?
4. Самый главный вопрос : могут ли у нас быть кризы(врач в больнице уверяла меня что нет)?
5. Может ли не подтвердиться диагноз?
6. Может ли замедлиться рост вес у ребёнка ( на сегодня 12 января вес 6600 и рост 62 хотя есть меньше мы не стали)?
7. Как получить направление на консультацию в федеральный центр?
ИЗВЕНИТЕ ЧТО ТАК МНОГО ПИШУ, просто у нас мне никто ничего не обьясняет (((
Заранее огромное спасибо за ответы и уделённое мне время!!!

[NUK]

заключения в выписке с рекомендацией о дообследовании в - ФГБУ ЭНЦ уже достаточно, чтобы направить к нам, ваш доктор должен эту выписку с направлением на госпитализацию ( консультацию) в рамках ОМС ( форма 057У) направить к нам в центр по электронной почте.

[Katjabakina]

Спасибо будем записываться к вам на консультацию