Нужна консультация

[AnnaMaks]

Наталья Юрьевна, добрый день. Помогите с консультацией новеньким!
Прикрепляю вам выписку из Морозовской больницы, там вся информация.

image.jpeg


image.jpeg


image.jpeg

Дело в том, что эндокринолог в Морозовской к ни даже не заглянула соответвенно у меня есть много вопросов

И мои вопросы:
1. Почему на основании проведенных иследований врачи не смогли не подтвердить ни опровергнуть данный диагноз?
2. Какие исследования могут со сто процентной точностью подтвердить диагноз?
3. Так как у нас не было кризов, Можно ли сделать вывод, что если даже у нас есть соответствующий диагноз у нас НЕ сольтеряющая форма?
4. Сейчас ребенок на искусственном вскармливании, за 18 дней мы набрали 476 грамм. Молока у меня сейчас почти нет. Скажите есть ли принцыпиалная разница с учетом данного заболевания в виде вскармливания? Или здесь действуют общие правила? Я имею в виду нехуже ли детки искусственники переносят данное заболевание?
5. При сольтеряющей форме калий и натрий выходят за нормы только в момент кризов или постоянно не в норме ( без лечения)?


Надеюсь правильно сформулировала свои мысли....

Заранее благодарю за ответ.

[NUK]

не понятно,почему был заподозрен диагноз? Для 14-дня уровень 17-ОНП ни такой высокий для сольтеряющей формы, электролиты при сольтеряющей форме тоже чаще значительно выходят за границу нормы, и не обязатльно это должно быть кризовое состояние. Лучше всего сдать СУР 21, или в динамике посмотреть что с анализами будет

[AnnaMaks]

Диагноз был заподозрен так как по скринингу на 4 день жизни 17-онп был 73 а на 6 день повторно взяли и был 66

[Elina]

Здравствуйте Наталья Юрьевна, вчера утром у нас был криз, с потерей сознания и судорогами, сахар в скорой определился 0,7, еще дома уколола 50 мкг, была в шоковом состоянии, и вспомнила только эту цифру с последних рекомендаций в выписке из питерской больницы. Вчера вечером ребенок уже носилась по отделению после капельниц и уколов. Сегодня колоть продолжают и колоть сказали будут долго с постепенным снижением, больше недели точно, мне жалко ребенка, напрягает и то что даже после операции нас на 4 й 5йдень перевели на таблетки. Сегодня колят 25 мгк , завтра сказали что попробуют по 12,5 колоть ну и так далее по 3 дня на снижение до нормальных цифр, правильно ли так долго колоть. С таким кризом столкнулись впервые, поэтому страшно, но и мучить ребенка уколами 4 раза в день неделями не хочется. Заранее благодарю. PS: Ребенку 3 года, рост 90 вес 14,5

[NUK]

мы, обычно, в 1-2 дня стараемся уйти от уколов......

[elena2016]

Наталья Юрьевна были у вас на приёме 10 октября.Солтеряющая, 11 лет.вы нам порекамендавали сдать ренин,андростедндион.Вот наши результаты.Калий 5.0 .натрий 137. хлор 102. андростендион 8.1. ренин >500мкМЕд/мл. 17-ОН 162.50.Наш эндокринолог повысил кортеф утро с1/2 на 3/4 день и вечер оставила по 1/2. кортинеф утром 1/2. Может нам стоит откорректировать и вечернюю дозу.Наш анализ ренина нам доктор не прокаментировала. Прошу вас разъяснить эти результаты.