результаты генетического исследования

[NUK]

сделать из пятна теоретически возможно, у нас мы пока не делаем т.к. качество ДНК хуже. Другое дело , что результаты получились разные, вот это уже хуже.

[Наталья Г. В.]

Наталья Юрьевна, добрый день! У дочки обнаружены гетерозиготные мутации 12spl и r356w в определяемых положениях гена. Спросила у эндокринолога: что это значит и как наше заболевание будет протекать? Ничего не объяснила, сказала только, что подтвердилась сольтеряющая форма. Наталья Юрьевна, можете поподробней рассказать о данных мутациях? Заранее благодарю.

[NUK]

ваш доктор все правильно сказала. Это типичные мутации, подтверждающие сольтеряющую форму. течение заболевание имеет многофакторное влияние, генетика только важна в сомнительных случаях или для последующего генетического семейного консультирования.

[EkatSham]

Наталья Юрьевна, помогите,пожалуйста,расшифровать. У дочки сольтеряющая форма. Результаты на определение мутаций в гене такие:делеция гена cyp21 в экзоне 3 в гетерозиготном состоянии и мутация gln318stop в гемизиготном состоянии.

[NUK]

выявлены мутации характерные для ВДКН, один из родителей носитель одной мутации, второй носитель другой. у ребенка две разных мутации от родителей..

[EkatSham]

Спасибо большое Вам за ответ! Т.е. каждая палочка хромосом,образно говоря, - разная форма сольтеряющей вдкн. Можно ли как-нибудь понять по какой форме идет болезнь и какая из этих двух форм более сложная., Или разные формы сольтеряющей вдкн не имеют особой разницы, достаточно того факта,что она именно сольтеряющая. Или есть какая-нибудь степень мутации или делеции,которая бы говорила о тяжести заболевания.

[NUK]

Нет, это не разные формы сольтеряющей вдкн. Это типичные нарушения приводящие к сольтеряющей. Вдкн. Дальше индивидуальное течение

[EkatSham]

Спасибо Вам большое за разъяснение!

[tatiana_m]

Наталья Юрьевна! Добрый день! Прокомментируйте пожалуйста результаты исследования:
у мамы: идентифицирована делеция гена CYP21A2 (с образованием химерного гена) в гетерозиготном состоянии.
у папы: идентифицирована i2splice (интрон2) в гетерозиготном состоянии.
у ребенка: выявлены мутации гена CYP21A2 (i2splice/delA2) в компаундном состоянии (транс-положение), что может предполагать простую вирильную или сольтеряющую форму.
Я не могу понять, у ребенка в итоге какая форма? Или данное исследование не дает однозначного ответа на этот вопрос?

[NUK]

однозначного ответа на то, какая форма у ребенка генетика не дает,т.к. некоторые мутации могут быть при обеих формах, точнее можно сказать по уровню ренина, электролитов.