Уверенность в диагнозе

[Oksana]

Наталья Юрьевна, пришло наше секвенирование. Я Вам очень благодарна за оказанную помощь, ведь если бы не Ваши ссылки на форуме и рекомендации делать анализы дальше, я бы никогда одна не смогла это организовать. Правда результат не радует у нас обнаружена гемизигота, которая подтверждает нашу сольтеряющую форму. Теперь ребенок скомпенсирован, чувствует себя хорошо, прибывает в весе и растет. Мы начали кушать кашку разведенную на моем грудном молоке и жидкого стула не стало. Все детки растут и мы будем. Хорошо, Наталья Юрьевна, что Вы с нами, хоть и далеко Вы, но есть уверенность в завтрашнем дне. Так что вот....Вы как всегда правы: анализы подтверждали наше заболевание...секвенирование же поставило точку.

[Ирэн]

Оксана, выше нос! Страшнее, когда не поставлен диагноз...

[NUK]

Оксана, Ирэна права. Вы сделали максимально все чтобы исключить хоть малейший вариант ошибки. Самый сложный период вы уже преодолели, и чем старше будет ребенок , тем вам будет легче ( он сможет рассказать, объяснить, течение кризов тоже более предсказуемое). Для ребенка самое главное ваша уверенность. Судя по переписке вы сильный и волевой человек ( поверьте не многие столь настойчивы и так добиваются поставленной задачи) ВСЕ У ВАС БУДЕТ ЛУЧШЕ ВСЕХ !!!!!!

[Oksana]

Наталья Юрьевна, Ирэн, спасибо вам большое за поддержку.

[Лера г.Псков]

Наталья Юрьевна, прокомментируйте, пожалуйста, как это понимать: генетика на 21Г_недостаточность никаких мутаций не выявила. Спасибо.

[Kissulichka]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна!Моей дочери 1год,1мес. Диагноз нам еще не подтвердили, но предварительно, только взглянув на гениталии девочки, все говорят про адрено-генитальный синдром, вирильную форму. У нее увеличен клитор.С рождения нам никто ничего не говорил, это увидела только детский гинеколог на плановом осмотре в год. Мы сдали 17альфа-гидроксипрогестерон - нг/мл - 15,48. Делали узи надпочечников и гениталий - там все в порядке. С тестостероном у нас не понятно. Сдавали в двух разных лабараториях (некоторые гармоны сказали�овторить). В первой результат тестостерона - 1,6 нмоль/л, тестостерон свободный - 4,5 пг/мл. Картизол (162,7 нмоль/л) и ДГЭА (0,78 мкмоль/л) - в норме. В другой лабаратории - эстрадиол - 112,83 пг/мл, прогестерон - 27,58 нг/мл, тестостерон - 3,98 нг/мл. Еще нам нужно сдать адренокортикотропный гормон и рентгенографию турецкого седла. Скажите пожалуйста, по этим результатам можно уже говорить, что это точно ВДКН, вирильная форма или надо еще что-то сдать? Стоит ли ехать обследоваться в Киев (мы из Донецка, нас могут послать туда) или и так все ясно? И еще, подскажите, если такая девочка выросла и перестала пить гормоны, что произойдет? Я нашла только объяснение для мальчиков. Заранее благодарна.

[anna.ka]

Kissulichka, мы из Луганска. До постановки диагноза тоже сдавали все это. У нас очень хороший врач, проанализировала, поставила диагноз, назначила лечение. Но посоветовала, если мы хотим, то проконсультироваться еще в Киеве в институте им. Комиссаренко. Мы там были, нас положили на обследование, сделали практически те же анализы и нам подтвердили диагноз, сказали, что врач все правильно назначала. В Киеве не делали (по крайне мере в декабре2008) генетических анализов. А я на форуме читала, что окончательную картину можно получить именно с помощью этого анализа.

[Kissulichka]

anna.ka, расскажите, как проходило обследование в Киеве? За сколько дней это все? И где там останавливаться, или в отделение ложат?

[anna.ka]

Kissulichka" писала: anna.ka, расскажите, как проходило обследование в Киеве? За сколько дней это все? И где там останавливаться, или в отделение ложат?[/quote]

Лежали в отделении. В понедельник с утра прилетели, а в пятницу домой. В палатах детки с мамами (4-6 человек), кормили деток нормально,чисто. Все в основном с сахарным диабетом. Мы со своим диагнозом были на тот момент одни в отделении. И вообще врач-эндокринолог говорит, что на учете у нее детей с таким диагнозом не много. Мы перед поездкой звонили в приемное отделение, договаривались когда можно приехать (свободные места). Привезли с собой все анализы, УЗИ, ЯМР, заключение своего врача. А там врач сама решала что нужно досдать или пересдать. Когда нас выписывала, сказала, что мы теперь у них на учете (завели карточку, присвоили личный номер), и если что, к ним без проблем можно обращаться.

[Kissulichka]

спасибо за ответ. Только нас если будут посылать, то в "Охматдет". Только я уже не очень хочу ехать. В инете поначиталась, что там плохо обращаются с детьми. Теперь не знаю, что о них думать...