результаты генетического исследования

[kattak]

Спасибо большое, Нататья Юрьевна! Муж сделал анализы крови на ВДКН (анализ около 2 часов, кровь брали 3 раза). Но результатов еще нет (у нас их можно 2 месяца ждать). По внешним показателем доктор не был обеспокоен состоянием его здоровья. Т.е. мы сейчас ждем подтверждения либо вирильной формы у мужа, либо не классической.

[rybka]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна! Моему сыну 4 месяца. Диагноз ВДКН поставили при скрининге в роддоме. Сначала была под вопросом форма. Сейчас ставят вирильную. Мы сдавали анализ не генетические мутации (в Москву отправляли). Так вот по результатам этого исследования мутаций не выявлено. Как это можно расценивать? Возможно ли что диагноз ошибочный?

[Helen]

Здравствуйте,rybka! Наталья Юрьевна уже где-то отвечала, что в данном случае, возможно, имеет смысл сделать такой анализ ДНК как секвенирование, поскольку при этом способе изучения генов видны все "неправильности" и "поломки", а обычный анализ выявляет только часто встречающиеся мутации.

[Helen]

И в догонку могу сказать о себе, что когда мы с мужем сдавали в Москве кровь на возможные мутации в гене 21-гидроксилаза, у него нашли носительство мутации в указанном гене, а у меня никаких мутаций обнаружено не было. Но поскольку наш первый ребенок в 2005 году умер, предположительно, с диагнозом ВДКН (предположительно потому, что неонатальный скрининг по нашей болячке делают только с 2006 года, а генетику сделать по факту не успели - дочь умерла на 5 сутки), у меня видимо какая-то проблема была тоже. И только обратившись в ЭНЦ, методом ПЦР и прямого секвенирования у меня обнаружили в гене 21-гидрокслаза наличие только одной копии указанного гена, то есть делецию.

[rybka]

Спасибо за ответ. Осенью едем в РДКБ,тогда и будем делать секвенирование. А вы не подскажете, этот анализ долго делается по времени? Просто я читала что на некоторые анализы можно резудьтат до месяца ждать.

[Helen]

Здравствуйте! Мне и моей Звезде анализы делали в течении двух недель,так как надо было срочно: мне, чтобы если что не так попасть в срок аборта, так как всё сдавалось на 10 неделе беременности, а дочери - чтобы быстрее назначить лечение. Но нас предупреждали о том, что время до результата может быть и месяц и чуть больше. Но это не искусственное затягивание, а как говорил наш доктор - что-то не получается.

[rybka]

спасибо за ответ

[ЕкатеринaZ]

Здравствуйте! У старшего сына выявлена мутация e3del это значит мы с мужем носители соль теряющего компонента? И будут ли наши внуки здоровы??? От чего это будет зависить? От мамы или от моего сына??? Или сын точно даст своему малышу 100% мутацию? Но а если мама будет полностью здорова??? Что это ??? Носительство вдкн?

[♥♥♥катерина♥♥♥]

Вчера муж съездил за результатом генетики сына,сдавали 1 апреля в Энц.Обнаружена гомозиготная мутация Q318X в определяемых положениях гена.Наталья Юрьевна,я так понимаю что диагноз и форма(сольтеряющая) подтвердились!?

[NUK]

да , мутация подтверждает наличие данной формы болезни