Уверенность в диагнозе

[Rogalik]

Наталья Юрьевна, здравствуйте! Прочитав страници сайта у меня всплывает вот какой вопрос. Нам диагноз ВДКН сольтеряющая форма поставили на 10 сутки жизни, после анализа крови на карточке.Затем взяли кровь непосредственно из вены (результаты: К-7,03; Na-125; 17ОН-ПРГ 536,5 м/мг).И все!!!! Больше ни каких секвенирований, ни каких генетических анализов, ни тем более об анализах в Москву и Питер речи не заходит.Ни какой более подробной информации в каком гене поломка, какая поломка и есть ли она вообще-нет. А препараты мы пьем Лошадинными дозами (Кортинефф 1 таб+1/2+1/2; преднизолон 1/4+1/8).Скажите можем ли мы быть уверенными в диагнозе, и какие анализы(более подробные) просить у нашего эндокринолога? Или делать их самим - где и как?

[NUK]

ВАши анализы на 10-е сутки жизни сомнений в диагнозе не вызывают и, теоретически, никаких подтверждающих генетических исследований вам не нужно.
Генетические исследования делаются: при сомнении в диагнозе, припланировании следующей беременности, по желанию родителей удостворериться в диагнозе.
Если пациенты попадают в наш институт , то мы делаем всем обязательно.
В плане ваших доз - уже обсуждалось, их коррекция проводится по уровню 17-ОНП ( кортеф или преднизолон) и активность ренина в плазме ( кортинефф). К сожалению, в регионах кончился кортеф и врачи вынуждены назначать преднизолон, но от его использования уже давно отвыкли. 3/4 таб. преднизолона это 15 мг .кортефа... Сколько ребенку лет?
Узнайте, едит ли Ваш эндокринолог в Питер ( там 1,2 июня детская эндокринологическая конференция, могу передать 1 упаковку кортефа), после июня обещают что он появиться

[Rogalik]

Наталья Юрьевна, спасибо за ответ.Нам невролог выписала Диакарб 250 мг, но в анотации написано "увеличивает выведение с мочой ионов натрия и калия", подскажите чем можно его заменить?

[NUK]

Диакарб часто назначается маленьким детям, заменить его ничем нельзя, т.к. это самый мягкий мочегонный препарат. Насколько есть неоходимость в его приеме? НЕбольшие дозы не должны вызывать каких- либо отклонений, но, все таки лучше ограничиться, если нет выраженной необходимости....

[Rogalik]

Наталья Юрьевна большое спасибо за ответ.Мы лучше вообще его принимать не будем. Он оказывается является мочегонным средством - а писием мы и без него хорошо.Только тогда почему нам его выписал невролог после установления небольшого внутричерепного давления? Нам его назначили принимать вместе с аспоркамом.

[Kristi]

Наталья Юрьевна большое спасибо за ответ.Мы лучше вообще его принимать не будем. Он оказывается является мочегонным средством - а писием мы и без него хорошо.Только тогда почему нам его выписал невролог после установления небольшого внутричерепного давления? Нам его назначили принимать вместе с аспоркамом.

позволю себе вставить свой пятак. у нас уже малыш подрос и все нехорошее осталось позади.
мы принимали диакарб с самого рождения и до того момента, пока нас не соперировали в НИИ Бурденко. было повышено внутричерепное давление, выбухал большой родничок. если у вашего малыша такая же ситуация и препарат назначался неврологом, то назначался он не для того, чтобы ребенок лучше писал, а для снижения внутричерепного давления. мы принимали преперат в течение года, т.к. без него мозг ребенка испытывал давление со стороны большого количества жидкости в головке. если доза подобрана нормальная, то никаких неприятностей со стороны ВДКН не будет. а аспаркам нужен для поддержки сердечка (он содержит ионы калия и магния), т.к. в диакарбом выводятся ионы калия.
мы принимали диакарб 250 по 1/3 табл 2 раза в день, и аспаркам по 1/4 табл 3 раза в день.
а если давление внутричерепное не сильно повышено, то при приеме этих препаратов проблема уйдет через 1-2 мес. у меня так со старшим было, мы даже в неврологии детской лежали. а сейчас вымахал выше меня и проблем со здоровьем нет, хотя неврологи в роддоме "обрадовали" тем, что учиться хорошо не будет и вообще.....

и учится нормально, и здоров
так что удачи вам и не болейте

[Oksana]

Наталья Юрьевна, ответьте мне пожалуйста...У меня самой могла возникнуть супрессорная мутация гена CYP21, вследствии длительного приема преднизолона во время беременностей (7 месяцев со вторым ребенком и 7 месяцев с третим...)? Я когда понервничаю у меня падает давление и начинает тошнить.

Даже столь небольшое количество, как 10 мг преднизона в день в течение 3 нед, может вызвать супрессию надпочечников длительностью до 1 года. Стресс усиливает надпочечниковый криз у таких больных, даже спустя месяцы после применения глюкокортикоидов,

Почему так категорично отвергается вариант, что и у ребенка могла возникнуть супрессия надпочечников?.....

[NUK]

Супрессорная мутация гена возникнуть в течение жизни не может. Мутация возникает в момент зачатия ребенка. Харрисон пишет о подавлении собственной функции надпочечников на длительный период вследтвие приема повышенных доз глюкокортикоидов малышами.
ТО, что вы описываете тоже может свидетельствовать о каком- то варианте надпочечниковой недостаточности, но , может быть и проявлением вашей вегетативной реакции организма. ( из той же категории - Медвежья болезнь перед экзаменом, тахикардия и стопор перед опасностью и т.д.)

[NUK]

По поводу приема диакарба - важно понять необходимость его приема. Если есть показания, то принимать нужно обязательно, но, часто невропатологи назначают препарат без веских на то показаний, поэтому и важно обсудить с непосредственно лечащим невропатологом насколько необходим прием .....

[Oksana]

Спасибо, Наталья Юрьевна, за ответ. Станеш тут и медведем, пока результатов секвенирования дождусь.