результаты генетического исследования

[natascha.mutina]

Наталья Юрьевна, здравствуйте.Скажите, пожалуйста, если у моего сына родилась девочка с ВДКН, то возможно ли, что у его брата и сестры родятся дети с таким же заболеванием?Нужно ли им перед планированием беременности проходить генетическое обследование?

[NUK]

вероятность очень маленькая, но если и проходить генетическое консультирование то вместе с их супругами, т.к. только в случае если оба носители может родиться больной ребенок

[NUK]

Галина! У ребенка выявлены две типичные для дефицита 21-гидроксилазы мутации в гетерозиготном состоянии, т.е. вы ( родители) оба носители больного гена и здорового, а он унаследовал только больные, и поэтому имеет ВДКН.

[galina.a]

Наталья Юрьевна, а для какой именно формы ВДКН свойственны эти мутации?

[NUK]

чаще при сольтеряющей

[Leno4ka]

Наталья Юрьевна,мы сделали молекулярно-генетическое исследование,вот результат:
мама является гетерозиготной носительницей мутации i2splice (интрон2)
папа является гетерозиготным носителем мутации I172N (экзон4)
у сын выявлена мутация I172N (экзон4) в компаунде с мутацией i2splice (интрон2)

нам сначала ставили вирильную форму,но после сдачи анализа АРП из за высокого показателя диагностировали сольтеряющую. Подскажите пожалуйста а по генетике какая форма заболевания у ребенка?

[NUK]

в вашем случае может быть как сольтеряющая, так и вирильная формы

[alena36]

Наталья Юрьевна,здравствуйте. У меня двойняшки. Мальчик с ВДКН. Сдавали генетику в ЭНЦ Москворечье. Заключение: обнаружена мутация Е 3 del в определяемых положениях гена. У девочки нет ВДКН,но генетику ей не сдавали. Подскажите,пожалуйста,какое генетическое обследование ей надо пройти? Спасибо!

[Ирина 2]

Наталия Юрьевна.
А если у родителя вот предположительно такая мутация - крупная конверсия, захватывающая несколько экзонов, не видна из-за делеции псевдогена. Это может предполагать заболевание или только носительство?

[NUK]

Ответ Алене 36
евочке не надо ничего сдавать она же здорова или , в крайнем случае, носитель.
Ирине 2

уточните что именно написано, дословно перепишите пожалуйста