Большие проблемы в отставании в физ. развитии.

[Elizaveta]

Уважаемая Наталья Юрьевна!
Сын родился с весом 4кг, ростом 53см.
По результатам неонатального скрининга: 17-OH прогестерон 130-189( норма до 30) из сухого пятна. В сыворотке крови 175 нг/мл(норма до40). В 2 месяца биохимический анализ показал:натрий - 134 ммоль/л, калий - 6ммоль/л, кальций ион.- 1.25ммоль/л.
17-OH прогестерон 88.6 нмоль/л.
В 2 месяца после обследования в Педиатрической академии моему сыну посталили диагноз ВДКН вирильная форма. Назначили лечение - кортизона ацетата 18 мг в день (3 раза по 6мг). Доза немаленькая. После обследования проверяли 17-OH дважды: первый раз - 24нмоль/л, второй раз - 48нмоль/л
В 4 месяца перешли на гидрокортизон 15 мг в день, спустя 2 месяца дозу гидрокортизона понизили до 10 мг в день и кортинеф 1/4 таблетки 1 раз в день.
Сейчас ребенку 8 месяцев. Вес-6800г, рост 65см. Рост остановился с пяти месяцев, а вес прибавлял, но с большим скрипом. Сейчас вес стоит на месте. Большая потеря в мышечной массе. Возникли большие проблемы с питанием, а именно: стал отказываться от еды , нет аппетита, при виде еды начинает давиться. Отказывается сосать грудь, тоже давится.
Помогите, пожалуйста, советом. Почему такие большие дозы, чем они обусловлены. В чем причина его отставания в росте, весе.

[Sonic]

Разрешите тоже присоединиться к вопросу: у нас аналогичная проблема (правда ВДКН, сольтеряющая форма) - ну не растёт малыш и всё тут! и началось всё, кстати, тоже с пяти месяцев. С рождения (вес 3,4 кг, рост 53 см) принимаем гидрокортизон 3*1,25мг и кортинефф 3*1/3таб.. Сейчас - в 9,5 месяцев рост 67 см при весе 7,4 кг. Малыша тоже ну еле-еле удаётся покормить, всё остальное - навыки, умственное развитие - всё соответствует возрасту, малыш очень активный, непоседливый даже, любопытный до ужаса , а вот рост/вес . Анализы вроде тоже были в норме -
3 мес. - октябрь: калий - 4,8, натрий 142, 17ОПГ - 5,9, ренин - 1,5, рост 60 см, вес 5,7 кг
5 мес. - декабрь: калий - 4,2, натрий 152, 17ОПГ - 4,25, ренин - 1,8, рост 63 см, вес 6,3 кг
8 мес. - март: калий - 4,6, натрий 147, 17ОПГ - 2,47, ренин - 1,07, рост 66 см, вес 7,1 кг.
К тому же малыш постоянно пьет - сколько бы не предложили, водохлёб наверное.., но потом под глазками отеки и не только утром, но и в течении дня. + к этому - малыш когда спит, очень сильно потеет - особенно спинка, грудка и почему-то верхняя часть рук, рубашечку меняю за ночь 4-5 раз, хотя спит ребенок под тоненькой пеленкой, даже не под одеяльцем.
Наталья Юрьевна, подскажите пожалуйста, это всё нормально и просто особенности моего конкретного ребёнка или это проявление нашей болезни? может быть стоит чему-то уделить большее внимание? пройти какие-то дополнительные обследования?

[Галя]

Здравствуйте!Извините пожалуйста, но у меня та-же самая ситуация.Только с одним плюсом,мы кушаем по чуть-чуть но очень часто.
Родились мы,весом:4150кг,
и ростом:56см.
У нас ВДКН сольтеряющей формы. При этом анализы:17ОНП-324,1 нмоль/л.Начальная доза была кортефа 20мг в сутки и кортинеффа 150мкг в сутки.После месяца такой дозировки нас положили в больницу с остановкой роста,избытком веса и большой отечностью.Анализы были:17ОНП-0.32 нмоль/л,тестостерон менее 0.02нг/мл,ТТГ-9,1,Т3 свободный-5.47пмоль/л;Т4 свободный 15,29пмоль/л;и электролиты:Na-139 ммоль/л;k-3,58ммоль/л.Рентген кистей показал признаков остеопороза нет. Костный возраст соответствует 9 месяцев, тогда нам было месяц и 10 дней.
После чего мы каждый месяц снижали дозировку.Сейчас у нас кортеф 3.75мг в сутки три раза.И 100мкг кортинеффа в сутки 2 раза. Нам 10 месяцев и 20 дней!Но мы все равно практически не растем.У нас сейчас рост 66см, а вес 7800кг.Только вот в последний месяц начали более или менее расти.Аж на 2см за месяц.Нам еще невропатолог сказала,что в последствии перинатального поражения ЦНС у нас диффузная мышечная гипотония.И мы каждые три месяца ходим на массаж,и она отставала в развитии.
Нас тоже интересовал этот вопрос: что с ростом и весом? Или мы что то не так делаем?За ранее благодарна!

[NUK]

Соня, в вашей ситуации похоже несколько многовато кортинеффа, а его передозировка тоже может замедлять рост.

[NUK]

Галина, вероятнее всего ребенок начал расти когда вы вышли на дозу 1,25мг -три раза в сутки, до этого не рос , т.к. были достаточно большие дозы гидрокортизона

[NUK]

Елизавета - 10 мг. кортефа в сутки в 8 мес. это очень много, это может и провоцировать потерю мышечной массы и задержку роста

[Elizaveta]

Мой малыш тоже очень полюбил пить воду, хотя раньше почти не пил её. Это как-то связано с заболеванием либо с дозировкой лекарств?

[Tanush]

и у нас проблемы с ростом ( сольтеряющая форма ), родились 3800, 57 см, дозировка сейчас 5 мг в сутки кортефа и 1 таб кортинефа, на данный момент нам 9 месяцев рост 66 см, вес 8400. И про потливость хотела добавить, тоже очень сильно потеет, голова и спина, на голове прямо капельки пота выделяются маленькие

[Александра I]

Мой малыш тоже очень полюбил пить воду, хотя раньше почти не пил её. Это как-то связано с заболеванием либо с дозировкой лекарств?

Это не всегда связано с передозировкой кортинеффа. Проверьте температурный режим дома.

[Александра I]

И про потливость хотела добавить, тоже очень сильно потеет, голова и спина, на голове прямо капельки пота выделяются маленькие

Витамин Д попейте и кальций:) Потливость именно головы свидетельствует о нехватке этих витаминов. Сами проходили:)