Женя » 25 янв 2010, 22:42
Здравствуйте, Наталья Юрьевна!!! Хочу вам тоже по этой теме задать вопрос. Мы сегодня забрали результаты анализов, которые отправляли в Москву, в центр молекулярной генетики, наш генетик прокомментировала его так: « мы проверили на тяжелые формы АГС и у вас их не обнаружено». Я вот что-то не совсем поняла, этот анализ не дает 100% есть ВДКН или его нет? В заключении с центра написано: проведено исследование ДНК семьи на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21ОНВ. Делеция гена в 3 экзоне и мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружены.
У нас все анализы в норме, кроме 17-ОПГ, и то один раз был повышен, а второй раз в норме. Что такое может быть у нас? Генетик сказала, что это может быть как проходящее, такое возможно? Доченьке 1год и 1месяц, рост 74, вес 9200.