Анализ на мутацию

[NUK]

Ольга очень хороший вопрос. Внутриутробно ребенок не кризует потому-что все получает от матери ( необходимые электролиты), Если доказано что ребенок болен ВДКН, для того чтобы подавить избыток продукции андрогенов внутриутробно у плода мать принимает дексаметазон, к сожалению, в дозе значительно большей физиологической, и соответственно у матери присутствуют признаки передозировки глюкокортикоидов..

[ВаЛера]

Извините, если что нибудь не так поняла, с мутацией I172N сольтеряющие кризы возможны, или их не может быть в принципе?

[Ольчик]

Извините, если что нибудь не так поняла, с мутацией I172N сольтеряющие кризы возможны, или их не может быть в принципе?

Кризы возможны...

[Мария М.]

Наталья Юрьевна,а у нас мутация I172N/ L307 insT,это что,получается в этом гене сразу 2 мутации?и что значит вторая?

[NUK]

Мария, значит что папа - носитель одной мутации, а мама носитель второй мутации и ребенок гетерозигота по двум мутациям.

[Богдан]

Наталья Юрьевна, прокоментируйте, пожалуйста, нашу мутацию: гомозиготная мутация в гене CYP21(Т56Р). Что такое гомозиготная и что такое (Т56Р)?

[NUK]

У вас не частая мутация, т.е. статистики при какой форме она чаще встречается нет , вероятнее всего ребенок гемизигота , т.е. одна аллель отсутствует, а вторая мутированная ( только если вы не дальние родственники между собой, в таком случае возможна гомозигота, т.е. две аллели с одинаковой редкой мутацией)

[Богдан]

( только если вы не дальние родственники между собой, в таком случае возможна гомозигота, т.е. две аллели с одинаковой редкой мутацией)

Во всяком случае ближайшие 100 лет родственных связей у нас с мужем не наблюдалось. Если я правильно поняла , то по нашей мутации нельзя точно сказать, что у ребенка сольтеряющая форма?

[NUK]

Ведущим в выборе формы ВДКН является клиническая картина и лабораторные показатела, а не мутация в гене СУР 21, т.е. если у ребенка были признаки потери соли, ренин был высокий, и были электролитные изменения, то , независимо от мутации, у такого ребенка сольтеряющая форма.