НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

[NUK]

Ирина напомните мне фамилию ( извините не всегда помню по Никам кто есть кто) я подниму результаты анализа. Если что напишите в личные...

[natasha]

Наталья Юрьевна, подскажите, какова вероятность, что у меня, мамы ребенка с ВДКН, тоже заболевание. дело в том что у меня есть причины это подозревать. пять лет я лечилась от бесплодия, постоянно был повышен тестостерон. хотя наблюдалась у профессора в своем городе, она ни разу не сказала сдать мне 17-прогестерон. контролировали только тестостерон андрокуром совместно с противозачаточными средствами.может если был бы действиетельно специалист, такого бы можно было избежать?(заболевания у моей девочки?).и что мне нужно сдать, что бы это узнать. может меня не от того лечили?

[NUK]

Вероятность очень мала, даже в семьях где один из родителей болен ВДКН классической формой рождаются здоровые дети, т.к. шанс встретить человека с носительством достатчоно низкий, если только вы не из маленького населенного пункта, где возможно отдаленно родственные связи между вашими и супруга родственниками. Но, учитывая ваши жалобы, сдайте 17-ОНп ( 3-5 день цикла) вместе с тестостероном, ДГЕА-С, можете так же сдать генетику CYP 21 ( а делалась ли ребенку генетическое исследование?)

[natasha]

ребенку делали цитогенез. кариотип 1)-46,XX,17pS+(вариант N),2) 6%XA от генетика в выписке написано "врожденная гипоплазия коры надпочечников, вирильная-сольтеряющая форма. Ауторецессивный тип наследования. Еще вопрос, извините за неосведомленность-"ауторецессивный тип наследования??!!! и на основании чего они ставят такой тип ? или эт просто свойственно нашему заболеванию?

[NUK]

Аутосомно-рецессивный тип наследования - это тип наследования ВДКН, расшифровывается это так:
в организме человека есть половые хромосомы и аутосомные, так вот ген 21-гидроксилазы располагается на аутосомной хромосоме, отсюда АУТОСОМНО-
Аутосомные хромосомы парные (папина и мамина) и соответственно гены так же в двух экземплярах (мамин и папин). Часто дефект одной копии полностью компенсируется работой другой копии (носительство), но если оба повреждены- это РЕЦЕССИВНОЕ наследование.
Генетик написал вирильная-сльтеряющая форма, т.е. генетческое исследование не делалось но он видит признаки ВДКН.

[natasha]

да, конечно видит. у нас очень сильно изменены по...е ор..ны и за счет срыгваний мы уже в первой половине месяца месяце потеряли килограмм и попали в реанимацию.анализы были очень плохие(калий, натрий). надпочечники увеличены(по УЗИ) и имеют неприавильную форму. слава богу успели найтись люди, которые знают о таком заболевании. так как в роддоме мне сказали, что родился мальчик и у него крипторхизм, а в больнице, куда нас перевели, нам стали давать микстру от срыгивания, которая, конечно, не помогала.