Как не допустить дальнейшего развития синдрома Кушинга

[Elizaveta]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна. 25 сентября у меня родилась дочка, диагноз — вдкн, сольтеряющая форма. Сделан генетический тест: найдены мутации 12G G/G генотип + гетерозиготная конверсия гена CYP21A2:конверсия экзонов 1—3. С третьей недели жизни назначена терапия: сначала делали уколы преднизолона, к 4 неделе перевели на таблетки кортеф 1/2+1/4+1/2+1/4 (соотв. в 6-12-18-0 ч.) и кортинефф 1 таблетка в 6 ч. и 1 таблетка в. 15 ч. Были 3 недели на такой терапии. Анализы при выписке: ренин 1110 пг/мл, 17он 16,14 нг/мл, К=5,31 ммоль/л, Na=133 ммоль/л.
Далее 2 недели принимали лекарства по схеме 3 раза в день кортеф по 1/2+1/4+1/2 в 6-14-22 и кортинефф 200 мкг в день. Ребенок стал при этом очень сильно прибавлять в весе. Взяли анализы 22 ноября. Сначала получили 17-он=2,37 нг/мл, K=6,7ммоль/л, Na=137ммоль/л. Попробовали снизить дозировку кортефа на 1/8 утром и на 1/8 вечером. Появились срыгивания после каждого кормления. Затем получили анализ ренина=731 пг/мл. Врач вернула прежнюю дозировку кортефа 1/2+1/4+1/2 и добавила 50 мкг кортинефф в утренний приём.
Сейчас ребенок принимает кортеф 1/2+1/4+1/2 и кортинефф 250 мкг в сутки. У дочки очень пухлые щечки, двойной подбородок, на шее сзади складка. И всё тело очень пухленькое. Были у невролога, она сказала, что у ребенка синдром Кушинга. Вес при рождении был 3360г, на 16 сутки 3286г, в 1 мес. 9 дн. при выписке из стационара 4166г. Сейчас ей 2 месяца и 25 дней, вес 6080 г. Щеки очень большие! Рост при рождении 50 см, сейчас 56 см.
Боюсь, что вес будет нарастать лавинообразно. Следующая сдача анализов через месяц.
Помогите, пожалуйста, в нашей ситуации. Спасибо!