Как понять результат генетического исследования?

[Alekssandra]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна!
Сыну выставлен диагноз ВДКН вирильная форма в 3г10м. Сложный был путь к постановке диагноза (вероятно не рассматривался такой диагноз врачами, т.к. ребенок 2015г рождения, т.е. "послескрининговый"). ППР направило на истинный путь - 17ОНП - 606,0 нмоль/л (норма 0,24-7,82), выяснены результаты скрининга 17ОНП 45,2 (нормы те же).
Проведено генетическое исследование в МГНЦ. Результаты следующие:
Проведено исследование ДНК на наличие девяти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (Pro30Leu, мутация сайта сплайсинга в интроне 2 (lvs2-13), del8bp, Ile172Asn, IVM (1235N/ V236E/ V238K), Val281Leu,Gln318Stop, Arg356Trp, Pro453Ser).
Делеция гена CYP21A2 в гомозиготном состоянии не выявлена.
Обнаружен патогенный вариант Ile172Asn в гемизиготном или гомозиготном состоянии.

Что означают данные формулировки? Нужны ли какие еще исследования, меня смущают слова "не выявлена", "патогенный", "или" (смущают они меня конечно же из-за моего незнания)
Заранее благодарю. С уважением, Александра.

[NUK]

Выявлена мутация , характерная для вирильной формы. Диагноз подтверждён молекулярно- генетически

[Irina03]

Наталья Юрьевна, мы запутались в результатах генетической анализа : папа- обнаружена делеция в гетерозиготном состоянии, мама- Val281Leu в гетерозиготном состоянии, ребенок- 453s в гомозиготном состоянии. В природе такое возможно?