Что держит наш гомеостаз в норме?

[Dashunka]

Добрый день Наталья Юрьевна!
Нашему сыну 1 год 10 мес (12.01.2017), 11кг, 87 см.
Выставлен диагноз: " ВДН солетеряющая форма"
Генетический анализ: делеция гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии.
Мальчик родился посредством кесарево сечение, на 38 неделе ( от второй беременности, первый сын здоров). Выписан из роддома на 4 е сутки здоровым, с потерей массы тела 300 гр. На 8 е сутки сделана БЦЖ, ребенок начал срыгивать, стал беспокойным.
На 3 ей неделе жизни доставлен в больницу "Охматдит " (Киев) в очень тяжёлом состоянии, потеря массы тела 500 гр, рвота фонтаном . Показатели электролитов: K больше 8, Na, CL сильно занижены. 17 ОПГ - 40.
Явной пигментации гениталий и мраморности кожи не наблюдалось.
Ребенок стабилизирован 30 мг /сутки Солу-Кортеф и введение электролитов капельно ( 2 недели). Далее переведен на Кортеф ,Кортинефф. При выписке Кортеф 7, 5 мг /сутки , Кортинефф 0,1 мг/ сутки.
По словам эндокринолога, несмотря на генетический анализ, у нас АГС солетеряющая форма, потому что сильно поврежден ген. Приём препаратов пожизненно.
Мы всё же, без поддержки эндокринолога, пытаемся отменить препараты, постепенно под контролем анализов. На данный момент Кортеф 5 мг /сутки Кортинефф (0,1 мг на упаковке, мы пьём пол таблетки в сутки). Мы отменили обеденную дозу
Ребенок чувствует себя хорошо, K, Na, CL в норме. Наши последние анализы:
Утром после приёма препаратов:
K 4,07 mmol/l ( 3,5-5,5)
Na 140,9 mmol/l (135-145)
CL 100,0 mmol/l (96-106)
Кортизол 731mmol/l (138-690)
Прогестерон (сыворотка крови )17,9mmol/l (1,94)
17-ОПГ 100mmol/l (0,1-2,7)
РА 372,70 нг/л (7,54-42,3)
Альдостерон 23,0 нг/л (7-30)
Утром до приёма препаратов ( перерыв между приемами 11 часов):
K 4,71mmol/l
Na 139,2 mmol/l
Cl 98,8 mmol/k
Кортизол 48,3 mmol/l
Прогестерон 42,0 mmol/l
17 ОПГ 100 mmol/ l
РА 422,19 нг/л
Альдостерон 20,1 нг/л
Через неделю, на тех же дозах:
K 4,71 mmol/l
Na 139,5 mmol/l
Cl 98,3 mmol/l
Кортизол 55,2 mmol/l
Прогестерон 56,3 mmol/l
17 ОПГ 12,2 mmol/l
РА и Альдостерон не сдали.
Пожалуйста объясните наш генетический анализ. Согласно методичке гетерозиготное состояние - это здоровый носитель.
Возможно, что наш эндокринолог прав?
Но, что тогда держит в норме наши K, Na, Cl при отмене препаратов ( обеденная доза).
Стоит ли нам продолжать снижение препаратов?
Спасибо.