Помогите, пожалуйста,с расшифровкой анализов!!

[Ирсу]

Наталья Юрьевна,пожалуйста, помогите расшифровать результаты молекулярно-генетического исследования (у дочери 7 лет ВДКН вирильная форма):
Дочь- является носителем делеции гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии и мутации I2G во 2-м интроне гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии;
Мать- является носителем делеции гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии;
Отец-является носителем мутации I2G во 2-м интроне гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии.
Что означает компаудгетерозигота? И влияет ли это как-то на течение заболевания?Может ли клиническая картина отличаться от классической вирилльной формы?

Сейчас у меня 2-я беременность 14 недель. Сдала анализы БВХ (пол установили: мальчик),сейчас жду ответа по генетике на носительство мутаций (на определение ВДКН), какие шансы,что ребенок будет здоров и есть ли они у нас?

[NUK]

компаунд -значит сочетанная, генетика полнсотью подтверждает наличие ВДКН у ребенка.... Вы и ваш супруг являетесь носителем, т.е. у вас есть здоровая копия и с мутацией или вообще отсутствует ( в вашем случае) , а ребенок унаследовал от вас отсутствие копии а от папы копию с мутацией.
ПО второму ребенку - шансы что может быть носитель или здоровый 75 %.