Диагноз был установлен в роддоме. Степень вирилизации - 5ая. В полости малого таза определяется матка. Позже сделали кариотип - 46 ХХ.
Генетическое исследование подтвердило диагноз. Сканированный документ ген.иссл-я прилагаю.
При рождении 17ОНП - 96 нмоль/л; Na - 130, K - 5,2 (через неделю был еще выше - 6,3).
Только что пришли от нашего эндокринолога. Наш 17ОНП решили перепроверить в другой лаборатории (до этого сдавали только в Инвитро), на днях поедем сдавать. Снизили дозы:
Кортеф 6:00 - 1 мг, 13:00 - 0,5 мг, 18:00 - 0,5 мг
Кортинеф 6:00 - 0,05 мг, 18:00 - 0,05 мг