Степень вирилизации

[Sonic]

Наталья Юрьевна, здравствуйте. Подскажите пожалуйста, степень вирилизации девочки зависит от формы мутации? Заранее можно предположить, уже зная мутацию (у нас у первого малыша мутация в компаунд-гетерозиготном состоянии делеция/конверсия delA2orLGC и мутация спайслинга I2splice) - степень вирилизации? с какой недели беременности на УЗИ можно увидеть вирилизацию? или это в принципе невозможно?

[NUK]

прямой корреляции нет, если вирильная или сольтеряющая, то всегда есть вирилизация. По УЗИ можно увидеть после 20-22 недели, но не всегда.

[Svetok-frol]

прямой корреляции нет, если вирильная или сольтеряющая, то всегда есть вирилизация. По УЗИ можно увидеть после 20-22 недели, но не всегда.

Наталья Юрьевна, хотелось бы уточнить. То есть при конкретных мутациях нельзя сказать заранее высокая будет степень вирилизации или нет? Просто я так поняла, что при наших мутациях вирилизация будет высокая, и что если изначально принимать гормоны, то вирилизации все равно не избежать. Такое возможно или я неверно поняла врача?

[NUK]

если начать принимать гормоны до 8-й недели беременности, то вирилизации можно избежать

[Svetok-frol]

Наталья Юрьевна, еще все-таки уточню (извините за назойливость), если мы делали секвенирование и у нас написано "Выявлен кластер мутаций экзона 6 (I236N, V237E и M239K), а также мутация I172N. Указанные мутации находятся в гемизиготном состоянии". Все мутации у нас от папы, а у меня делеция. В нашем случае тоже можно избежать вирилизации, если вдруг будет девочка и ВДКН?

[NUK]

нет нельзя, так как все мутации приводят к вирилизации.